Kirsten has co-authored influential publications on Fragile X-associated conditions, including research that led to the renaming of the FMR1 gene and protein to remove outdated and stigmatizing terminology. Through her leadership and advocacy, she works to strengthen global collaboration, promote person-centred care, and advance policies that improve diagnosis, treatment, and support for people living with rare conditions worldwide.

Kelly is the Founder and Chief Executive Officer of Rare Diseases South Africa, an organisation that was born out of necessity when her oldest child was diagnosed with Pompe disease at 11 months old. Since starting Rare Diseases South Africa, Kelly has taken Rare Disease policy and patient advocacy to new heights in South Africa to raise awareness and create a new narrative in terms of treatment and access for rare disease patients.

Understanding the isolation and lack of support surrounding a rare disease diagnosis, providing a safe place for patients as well as families, and improving access to patient-centred care, with a specific focus on Low-Middle Income Countries, has become her passion. Kelly is a member of IRDiRC’s Patient Advocates Constituent Committee, and is currently involved in the development of Africa Alliance for Rare Diseases.

Diego Fernando Gil Cardozo is the President of Enfermedades Raras en El Caribe y América Latina (ERCAL), the regional network uniting rare disease communities across Latin America and the Caribbean. Diagnosed with pulmonary hypertension 36 years ago, Diego has dedicated his life to advocacy, drawing from his personal journey and professional expertise to build stronger systems of care and representation.

He began by leading his national pulmonary hypertension group and later became Executive Director of FECOER, Colombia’s national rare disease federation. As a Council member of RDI, Diego brings regional insight and a strong advocacy network to co-create global tools and share best practices. He champions the connection between ERCAL and RDI to ensure Latin America’s priorities and innovations are reflected in international strategies.

Toni is founder and president of Casa Hunter, president of Febrararas, the Brazilian Federation of Rare Disease Associations, and co-founder and president of Casa dos Raros. He works closely with the Brazilian Parliament to fight for public health policies and laws that grant a better life for people with rare diseases.

Through the Malaysian Rare Disease Society and her other roles both in corporate & non-profit, she has been involved in multi-stakeholder collaborations & negotiations, from engagements with policymakers to body corporates, media, IOs, patient groups and civil society at local, regional & international level pushing for equity and rights for persons living with RD & their families.

She has served as Volunteer Regional Manager for Southern Africa at the International Gaucher Alliance, was a member of the Global Genes Leadership Council, and is a member of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Through RDZ, Trudy leads family support initiatives, community-based screening programs, and the development of Zimbabwe’s first national rare disease registry, ensuring African perspectives are represented in global rare disease research, policy, and advocacy.

Under Nicole's leadership, RVA led the development of Australia's National Strategic Action Plan for Rare Diseases and has co-designed major national initiatives, including the Top 10 Rare Disease Research Priorities, Recommendations for a National Approach to Rare Disease Data, the Rare Disease Disability Toolkit, and the National Recommendations for Rare Disease Health Care. She also serves as the consumer nominee on the Life Saving Drugs Program Expert Panel and is a member of the HTA Consumer Consultative Committee, continuing to champion equitable access and improved outcomes for Australians living with a rare disease.

Durhane é o presidente e diretor executivo da Organização Canadense para Distúrbios Raros (CORD). Como defensora franca dos pacientes, Durhane fez uma contribuição significativa para a comunidade de hemofilia após o escândalo do sangue contaminado exposto no início dos anos 90.

Ela começou a trabalhar com a CORD como voluntária em 2006, quando desenvolveu uma Política de Medicamentos Órfãos e chefiou a campanha de defesa para melhorar o acesso a novas terapias para doenças raras. Em 2012, Durhane tornou-se presidente da organização canadense.

Durhane acredita fortemente no valor da colaboração internacional, atuando no Conselho da Aliança Internacional de Organizações de Pacientes e como presidente de 2011 a 2013.

Através da CORD, o Canadá foi o primeiro país fora da UE a adotar o Dia das Doenças Raras em 2008. Durhane também teve um papel ativo ajudando a estabelecer a Aliança Ásia-Pacífico de Organizações de Doenças Raras (APARDO), servindo como Secretário da aliança. Mais recentemente, ela foi nomeada presidente da APARDO.

Durhane é doutorada em psicologia e, ao lado do marido, adotou dois filhos, cada um nascido com diferentes condições raras.

Yann foi um dos fundadores da EURORDIS- Rare Diseases Europe em 1997. Ele é o CEO da organização desde 2000. Através da EURORDIS, Yann foi uma força motriz por trás do início da Rare Diseases International. Além de atuar como tesoureiro da RDI, ele é presidente do Comitê de Advocacia da RDI.

Yann foi membro fundador do Comitê de ONGs para Doenças Raras (Nações Unidas, Nova York) em 2014 e é seu vice- cadeira. Ele é copresidente da Comissão Global para Acabar com a Odisséia de Diagnóstico de Crianças com Doenças Raras desde seu lançamento em 2018. Yann é membro do Conselho de Administradores de Saúde do Fórum Econômico Mundial desde 2020 e do Conselho Global de Medicina de Precisão desde 2019.

Seus cargos anteriores recentes incluem: Membro do Conselho de Administração da Agência Europeia de Medicamentos (EMA) 2016 – 2019; Presidente do Comitê Científico de Terapias do Consórcio Internacional de Pesquisa em Doenças Raras (IRDiRC), 2013-2017; Vice-presidente do Comitê de Especialistas em Doenças Raras da UE (EUCERD), 2011 – 2013; e membro do antigo Grupo de Peritos da Comissão sobre Doenças Raras, 2013 – 2016. Foi também um dos primeiros representantes dos doentes a ser nomeado para o Comité dos Medicamentos Órfãos (COMP) da EMA, onde desempenhou funções durante 9 anos e foi o seu eleito vice-presidente por 6 anos.

Yann possui MBA pela HEC Paris. Ele tem três filhas, a mais velha das quais vive com fibrose cística.

Rachel representa a Aliança Chinesa para Doenças Raras (CHARD) e a Illness Challenge Foundation (ICF). Médica cientista por formação, Rachel defende doenças raras desde 2015, trabalhando para unir as comunidades de doenças raras na China com suas contrapartes no resto do mundo.

Rachel começou a trabalhar como voluntária na Organização Chinesa para Doenças Raras (CORD) em 2015, liderando os assuntos internacionais da CORD. Em 2016, Rachel liderou a equipe CORD para vencer com sucesso a licitação para sediar a próxima Conferência Anual do ICORD na China em 2017.

Rachel está atualmente envolvida no desenvolvimento do CHARD, uma doença rara nacional multistakeholder iniciativa lançada em 2018. Ela também está envolvida com o ICF, uma organização que trabalha para resolver os problemas urgentes enfrentados por pessoas que vivem com doenças raras, desenvolvendo uma comunidade forte, estabelecendo plataformas de apoio e pesquisa e promovendo a cooperação multilateral

Kelly é a CEO da Rare Diseases South Africa, uma organização que nasceu da necessidade quando seu filho mais velho foi diagnosticado com doença de Pompe aos 11 meses de idade.

Desde o início da Rare Diseases South Africa, Kelly levou a política de doenças raras e a defesa do paciente a novos patamares na África do Sul para aumentar a conscientização e criar uma nova narrativa em termos de tratamento e acesso para pacientes com doenças raras. Compreender o isolamento e a falta de apoio em torno do diagnóstico de uma doença rara, fornecer um local seguro para pacientes e familiares e melhorar o atendimento centrado no paciente tornou-se sua paixão.

Kelly é membro dos advogados de pacientes do IRDiRC Comitê Constituinte, e está atualmente envolvida no desenvolvimento do Africa-Rare.org, que ela espera expandir em todo o continente. Kelly mora na África do Sul com o marido e duas filhas.

Possibilidades e potencialidades unem os fios da carreira de Monica. Trabalhando com e para indivíduos, famílias, comunidades, organizações e setores, comprometidos com a equidade e justiça, por muitos anos.

Monica trabalhou nos setores comunitário, saúde, educação, negócios e governo. Monica ingressa no Conselho Internacional de Doenças Raras, servindo atualmente às comunidades de doenças genéticas, não diagnosticadas e raras como Chefe Executiva, Rede de Apoio Genético de Victoria (GSNV ), e membro fundador da GUARD Collaborative Australia, e tesoureiro da Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organizations (APARDO). Liderando na defesa do paciente, apresentando nacional e internacionalmente e trazendo experiência de uma variedade de liderança sênior e funções estratégicas no governo, educação, setor privado e projetos internacionais.

Monica é bolsista honorária da Universidade de Melbourne e representa ativamente a comunidade em muitos comitês locais, nacionais e internacionais, grupos industriais e consultivos, projetos de pesquisa, esforços de defesa e políticas e conselhos.

Ritu representa DEBRA International e é o presidente da DEBRA Singapore, a organização de apoio e defesa de pacientes com Epidermólise Bolhosa (EB) que ela ajudou a estabelecer em 2015.

O foco de Ritu tem sido oferecer apoio emocional e material a pacientes e familiares, organizar conferências locais e regionais para capacitação e melhor prestação de cuidados de EB e defender mudanças nas políticas.

Ritu atua como diretor da Associação de Organizações de Doenças Raras da Ásia-Pacífico, anteriormente como presidente, e está trabalhando para fortalecer e estender redes de doenças raras nas regiões asiáticas.

Ritu tem uma filha que vive com EB. Ela é apaixonada por capacitar pacientes e famílias para lutar por seus direitos e mudar o que significa viver com uma doença rara.

A Dra. Kirsten Johnson é a presidente e uma das fundadoras da Fragile X International. Ela também faz parte dos conselhos da EURORDIS - Rare Diseases Europe e da UK Fragile X Society.

Kirsten é portadora da pré-mutação FMR1 e tem duas filhas adultas que vivem com a Síndrome do X Frágil. Seu marido vive com um câncer raro, leucemia de células pilosas. Kirsten trabalha como músico profissional.

Kirsten foi um dos coautores do artigo 2022 Cells que levou à renomeação do gene e proteína FMR1, removendo terminologia ofensiva e desatualizada (https://www. mdpi.com/2073-4409/11/6/1044/htm). Ela também é coautora de um artigo de 2020 na Frontiers, sobre condições associadas à pré-mutação do X frágil (https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2020.00266/full).

Kirsten diz: “ Como muitas pessoas em todo o mundo, eu não tinha ouvido falar de nossas raras condições até que minhas filhas e meu marido foram diagnosticados. Como membro do Conselho da RDI, trabalharei por políticas globais de diagnóstico, tratamento e apoio, para que ninguém seja discriminado ou deixado para trás.”

“Estou ansioso para apoiar o desenvolvimento da RDI de um Network for Rare Disease, acreditando que uma rede global de cuidado e especialização centrada na pessoa beneficiará todas as PLWRD em todo o mundo."

"Minha visão é ter um mundo inclusivo onde todos vivem com uma condição rara, seja físico, mental, intelectual ou uma combinação dos mesmos, é valorizado e incluído como um membro igualitário da sociedade. Como membro do Conselho RDI, serei uma voz forte para as pessoas que vivem com condições raras em todo o mundo, defendendo que as doenças raras são uma política internacional priorizar e apoiar o empoderamento dos membros da RDI por meio de troca de conhecimento, networking, apoio mútuo e ações conjuntas. Sozinhos podemos fazer a diferença, mas juntos podemos mudar o mundo.”