Roberta Anido

Organização: Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuente (Federação Argentina de Doenças Raras -FADEPOF)

Website: www.fadepof.org.ar

Roberta criou a Associação de Pacientes com Imunodeficiências Primárias (AAPIDP) em 2005. É também presidente da Federação Argentina de Doenças Raras (FADEPOF), onde também foi vice-presidente durante quatro anos, até 2020. Desde 2007, Roberta faz parte da diretoria da Organização Internacional de Imunodeficiências Primárias (IPOPI) onde trabalha com organizações e pacientes na região da América Latina (LATAM).

Roberta vive em Buenos Aires, Argentina, com seu marido e duas filhas. Uma das filhas dela vive com CVID, uma imunodeficiência. A experiência da sua família motivou-a a estabelecer a AAPIDP. Ela é muito activa e apaixonada pela sensibilização para as doenças raras na Argentina e na LATAM. Roberta acredita firmemente na voz do doente e, juntamente com a comunidade das doenças raras, espera defender mais e reforçar as associações de doentes em todo o mundo.

Roberta espera contribuir para o Conselho de IDI, sendo a porta-voz e a voz da região da LATAM. Ela gostaria de mudar a situação enfrentada pelos doentes e pelas suas famílias na região da América Latina, concentrando-se na consolidação de políticas públicas sólidas que promovam a igualdade e a equidade da comunidade das doenças raras na região e em todo o mundo.

Lara Bloom

Organização: A Sociedade Ehlers-Danlos

Website: www.ehlers-danlos.com

Há mais de uma década que Lara Bloom tem vindo a aumentar globalmente a sensibilização para as doenças raras, crónicas e invisíveis, especializando-se nas síndromes de Ehlers-Danlos, nas doenças do espectro da hiper-mobilidade (DHS) e nas doenças relacionadas. Lara está activa na comunidade das doenças raras de muitas maneiras, incluindo ser Presidente e Director Executivo da Sociedade Ehlers-Danlos (EDS), Conselheira Estratégica Global para a Global Genes, membro do Comité de Defesa da IDI e Conselheira Especializada nos grupos ReCONNECT & VASCERN das Redes Europeias de Referência.

Em 2016, Lara completou formação de nível especializado em investigação e desenvolvimento de medicamentos e tornou-se bolseira da European Patients Academy EUPATI. Em março de 2020, Lara foi nomeada Professora de Prática em Engajamento de Pacientes e Colaboração Global no Penn State College of Medicine, comemorando dez anos na área de advocacia de pacientes.

Lara vive com a síndrome de Ehlers-Danlos e foi diagnosticada em 2004 após a longa odisseia diagnóstica comum. Lara gostaria de levar os conhecimentos e a experiência que adquiriu ao longo da última década no envolvimento dos pacientes e na colaboração global com o Conselho de IDI.

Kelly Du Plessis

Organização: Doenças Raras na África do Sul

Website: www.rarediseases.co.za

Kelly é o Director Executivo e fundador da Rare Diseases South Africa. Dedicou a sua carreira a promover a situação daqueles que sofrem o impacto das doenças raras nos países em desenvolvimento. Ela também atua em vários conselhos e comitês que se concentram em alcançar cuidados de saúde equitativos para todos.

A advocacia dos doentes ficou enraizada na alma de Kelly depois de ter de percorrer o difícil caminho da auto-advocacia para o seu filho depois de lhe ter sido diagnosticada a doença de Pompe. Na época, o tratamento para a sua condição não estava disponível na África do Sul, e a jornada de Kelly como defensora dos pacientes começou.

Kelly espera acrescentar valor ao Conselho de IDI trazendo a perspectiva dos países em desenvolvimento e dos mercados emergentes. Ela tem uma boa compreensão dos objectivos e intenções da IDI, uma vez que a África do Sul tem sido membro desde o seu início e a sua esperança é trazer a voz africana.

Monica Ferrie

Organização: Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organisations (APARDO) (Aliança Ásia-Pacífico de Organizações de Doenças Raras)

Website: www.apardo.org

Monica é membro da Direcção da Aliança Ásia-Pacífico de Organizações de Doenças Raras (APARDO) e Directora Executiva da Rede de Apoio Genético de Victoria – uma organização mandatada para apoiar pessoas com doenças genéticas, não diagnosticadas e raras e aqueles que as apoiam. Além disso, ela é membro do Painel de Especialistas da Rede Mundial de Colaboração para as Doenças Raras da OMS.

A experiência da Monica inclui trabalhar com e para organizações do sector privado, sem fins lucrativos e instituições. Através destas funções, Monica tem procurado fazer uma diferença positiva e defender uma mudança real, incluindo um maior e equitativo acesso a testes, tratamento, investigação, ensaios clínicos e serviços.

Equidade, equidade e gratidão são valores sobre os quais ela foi elevada, e estes valores informaram o seu trabalho e a sua vida. Monica é uma otimista e nunca perde a esperança de que podemos e seremos melhores como indivíduos e nações. Ela também é realista e acredita que nenhum de nós pode fazer isso sozinho.

Os valores de Monica impulsionam o seu compromisso com a comunidade das doenças raras. Mônica gostaria de levar suas habilidades e experiência ao Conselho de IDI e trabalhar em colaboração para atingir os objetivos acordados de IDI. Ela também traz uma rede significativa através da Ásia Pacífico, através da APARDO.

Ritu Jain

Organização: DEBRA Internacional

Website: www.debra-international.org

Ritu tem representado as vozes das pessoas com doenças raras e das associações na região Ásia-Pacífico através do seu trabalho como Presidente da DEBRA Singapura e para a Aliança Ásia-Pacífico de Associações de Doenças Raras. A Ritu também contribuiu para a comunidade das doenças raras como membro da direcção da Debra International, da IRDiRC e da IDI desde 2015.

A Ritu gostaria de apoiar a IDI continuando a servir como coordenadora do projecto da Rede Global Colaborativa para as Doenças Raras (CGN4RD) da OMS para o Sudeste Asiático e a região do Pacífico Ocidental, assim como continuando a trabalhar em vários outros projectos em curso. Ela também espera continuar a trazer preocupações e/ou prioridades sobre doenças raras da região da Ásia-Pacífico para a organização.

Ela está empenhada em falar pelas comunidades minoritárias e não ouvidas no Sul global nas suas funções de advocacia e em promover a inclusividade e a capacitação para grupos de pacientes nascentes e emergentes internacionalmente.

Sheila Khawaja

Organização: Aliança Mundial de Organizações Pituitárias (WAPO)

Website: www.wapo.org

Sheila é vice-presidente da Aliança Mundial de Organizações Pituitárias (WAPO) e paciente de acromegalia desde 2003. Os tratamentos médicos e a cirurgia permitiram que Sheila recuperasse o controle de sua vida até 2012.

O envolvimento de Sheila na advocacia começou em 2013, a nível das bases, como presidente de uma associação local de doentes com hipófise em Trieste, Itália. Em 2014, ela se juntou ao Conselho da organização nacional italiana da hipófise como uma ligação internacional. Alguns anos mais tarde, ela entrou para a Diretoria da WAPO, com sede na Holanda, e a partir de 2017, foi eleita Vice-presidente.

Sheila trabalhou em uma organização internacional administrada pela UNESCO, uma experiência chave para ajudá-la a compreender a importância e o valor das organizações globais de guarda-chuva.

Os compromissos de Sheila incluem, mas não se limitam a: painéis consultivos de sumário leigo (publicação SAGE), conselho consultivo estratégico da PFMD, e o comité central global de envolvimento dos doentes com AID.

Enquanto membro da Direcção de uma associação global de cúpula e enquanto doente com doenças raras, Sheila tornou-se extremamente consciente das enormes desigualdades na saúde em todo o mundo. Ela também viu como vozes unidas podem trazer mudanças para as desigualdades. Ela acredita profundamente que juntos acabaremos por alcançar a cobertura global de saúde, mas isso só acontecerá se todos nós formos activos e empenhados. Por esta razão, Sheila gostaria de se juntar ao Conselho de IDI para trazer a voz forte da comunidade global das doenças raras, a fim de garantir que todas as partes interessadas compreendam que as doenças raras não são exclusivas de uns poucos, mas que também as poderiam envolver, um dia.

Jesús Navarro

Organização: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes (Aliança Ibero-americana para as Doenças Raras – ALIBER)

Website: www.aliber.org

Jesús é o membro fundador e Vice-Presidente da Aliança Ibero-Americana para as Doenças Raras (ALIBER). Ele também é o presidente e fundador da Organização Mexicana para Distúrbios Raros (OMER).

Jesús trabalha para desenvolver políticas públicas e um Registo Nacional de Doenças Raras e também faz parte do comité de especialistas para o Conselho Geral de Saúde do México. Ele é o membro fundador da tabela interinstitucional de doenças raras para o estado de Jalisco, México.

Jesús, médico e cirurgião por formação, tem estado activo na comunidade das doenças raras desde 2004, defendendo os direitos das pessoas que vivem com uma doença rara na América Latina. Ele participou em fóruns internacionais para as doenças raras, unindo a comunidade das doenças raras no México e na América Latina com os seus membros no resto do mundo.

Jesús foi membro do Conselho do IDI por um período de dois anos, de 2019 a 2020. No Conselho, ele gostaria de representar a comunidade das doenças raras da América Latina e espera partilhar e integrar as perspectivas latino-americanas de modo a alcançar a equidade com o resto do mundo e ajudar a garantir que ninguém fica para trás.

Nuala Ryan

Organização: Fundação Mundial do NCBRS

Website: www.ncbrs.com

Nuala faz parte do conselho da NCBRS Worldwide Foundation e anteriormente fazia parte do conselho da IPPOSI, a Irish Platform for Patient Organisations. Ela é membro da plataforma nacional EUPATI na Irlanda e atua como defensora dos pacientes em dois comitês diretores na Irlanda, a saber, Health Service Executive e Health Information Quality Authority. Nuala faz parte de múltiplas parcerias público-privadas financiadas pela IMI, incluindo o trabalho com Health Research Charities Ireland para promover a investigação genética e a política para um melhor diagnóstico e gestão das doenças raras.

A sua experiência profissional, inclui 27 anos a trabalhar em investigação numa Organização Internacional de Investigação Contratual, com actividades na área das doenças raras.

Nuala tem experiência pessoal com doenças raras. O filho dela vive com o NCBRS. Ela espera trazer suas experiências e habilidades pessoais, profissionais e de advocacy para o Conselho de IDI.

Lisa Sarfaty

Organização: Organização Nacional para as Doenças Raras (NORD)

Website: www.rarediseases.org

Lisa passou a última década da sua carreira na Organização Nacional para as Doenças Raras (NORD); a defender a comunidade das doenças raras nos EUA e, nos últimos cinco anos, com a IDI a nível global. Ao longo da sua carreira na NORD, Lisa ocupou vários cargos, incluindo a supervisão da estratégia e das operações de advocacia dos doentes da NORD, o reforço da capacidade da organização e os programas de adesão. Lisa lidera actualmente todo o planeamento estratégico e desenvolvimento de novos programas para a NORD.

Em 2014, Lisa lançou uma rede de advogados de base para apoiar a advocacia local e estatal para as doenças raras, denominada Rede de Acção Rara. Este programa trabalha agora com mais de 15 000 membros (pacientes, cuidadores, apoiantes) em questões que afectam o acesso dos pacientes a diagnósticos de qualidade, cuidados clínicos, serviços de apoio, investigação e tratamentos.

O objetivo e a esperança de Lisa é apoiar o Secretariado e o Conselho de IDI para desenvolver um plano estratégico plurianual de capacitação que permita ao IDI apoiar melhor o crescimento e o desenvolvimento dos seus membros a nível nacional e internacional.

Prasanna Shirol

Organização: Organização para as Doenças Raras da Índia (ORDI)

Website: https://ordindia.in/

Prasanna é a co-fundadora e Directora Executiva da Organização para as Doenças Raras da Índia (ORDI). Além disso, ele fundou a Fundação Pompe na Índia e co-fundou a Lysosomal Storage Disorder Support Society India.

A filha de Prasanna, Nidhi, foi a primeira pessoa a ser diagnosticada com Pompe na Índia. Prasanna e sua família sofreram desafios inimagináveis devido à falta de diagnóstico e tratamento no sistema público de saúde na Índia. Devido à falta de apoio, Prasanna teve de vender as suas propriedades para pagar os custos exorbitantes do tratamento e deixou o emprego para sustentar a sua filha a tempo inteiro.

Ele iniciou a Fundação Pompe porque percebeu que há muitas outras famílias na Índia travando a mesma batalha silenciosa que a sua família. Mais tarde, juntamente com outros pais e defensores dos pacientes, ele co-fundou a Lysosomal Storage Disorder Support Society India, que foi o primeiro grupo de apoio aos pais a nível nacional na Índia. Tendo construído uma rede global de Defensores das Doenças Raras, e ao perceber que a Índia não tem uma organização de cúpula nacional, Prasanna foi co-fundadora da ORDI em 2013. Actualmente, a ORDI funciona como uma voz colectiva para as Pessoas com Doenças Raras em toda a Índia.

Prasanna espera trazer a diversificada perspectiva das doenças raras indianas ao Conselho de IDI e à comunidade global das doenças raras. Prasanna acredita que a participação da Índia no Conselho de IDI seria fundamental, uma vez que se estima que 70 milhões de pessoas na Índia vivem com uma doença rara e que ajudará a compreender a experiência dos países de rendimento baixo e médio.

Rachel Yang

Organização: China Alliance for Rare Diseases (CHARD) (Aliança Chinesa para as Doenças Raras)

Website: www.chard.org.cn

Rachel começou a trabalhar como voluntária na Organização Chinesa para as Doenças Raras (CORD) há seis anos. Profundamente tocada por pacientes e famílias, e inspirada por sua coragem, tenacidade e otimismo diante dos grandes obstáculos, ela continuou a ser voluntária. Desde 2015, Rachel tem vindo a trabalhar para estabelecer uma ponte entre os chineses e a comunidade internacional das doenças raras. Também tem estado activa nas comunidades internacionais de doenças raras através do IDI (como membro do Conselho de 2018 a 2020) e do IRDiC (representando o Registo Nacional de Doenças Raras da China). Para Rachel, trabalhar com a comunidade das doenças raras é um privilégio e ela está grata pela oportunidade.

Rachel é uma médica cientista treinada e trabalhou na indústria de TI alavancando a tecnologia da informação para tratar de questões de cuidados de saúde. Ela nasceu na China, estudou nos EUA e trabalhou em três continentes (EUA, Europa e Ásia).

Rachel espera levar a sua vasta gama de experiências profissionais ao Conselho de IDI para contribuir para a comunidade internacional das doenças raras. Ela também espera ser uma ponte para a comunidade chinesa/asiática das doenças raras ao trazer perspectivas chinesas/asiáticas para o IDI e para a comunidade internacional das doenças raras.

Rachel foi nomeada pela China Alliance for Rare Diseases and the Illness Challenge Foundation China (Aliança para as Doenças Raras da China).