Mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara em todo o mundo.
Foram identificadas mais de 6 000 doenças raras.
Eles afetam 3,5% – 5,9% da população global.
O impacto das doenças raras é sentido pelas pessoas que vivem com uma doença rara (PLWRD), pelas suas famílias e pelos seus entes queridos.
PLWRD formam uma comunidade global significativa que enfrenta desafios comuns.
300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara em todo o mundo
As doenças raras são frequentemente crónicas, progressivas e frequentemente ameaçadoras de vida.
As pessoas que vivem com a mesma doença rara estão muitas vezes dispersas geograficamente em muitos países.
Portanto, nenhum país ou região pode agir sozinho.
72% das doenças raras são genéticas.
70% das doenças genéticas raras começam na infância.
No entanto, nem todas as doenças raras são de origem genética. Outras doenças raras incluem infecções raras (bacterianas ou virais), reacções alérgicas raras e cancros raros.
O RDI apela à equidade e inclusão das pessoas que vivem com uma doença rara e das suas famílias
A investigação, os conhecimentos médicos e os conhecimentos especializados sobre doenças raras são limitados.
As pessoas que vivem com uma doença rara em todo o mundo lutam para obter um diagnóstico e ter acesso a terapias, serviços e cuidados de saúde e sociais adequados.
O impacto de viver com uma doença rara vai além da saúde. É sentido em todos os aspectos da vida, pelas Pessoas que vivem com uma Doença Rara e pelas famílias em todo o mundo.
A nossa comunidade experimenta múltiplas desigualdades e vulnerabilidades, incluindo a difícil inclusão e integração nos sistemas de educação regular, discriminação e exclusão social, e um maior risco de empobrecimento.
Os pais e os prestadores de cuidados lutam para encontrar escolas dispostas e capazes de incluir as crianças que vivem com uma doença rara.
As famílias são empobrecidas pelo aumento dos custos associados ao tratamento de doenças raras, enquanto que o acesso e a manutenção de um trabalho decente é um desafio para os prestadores de cuidados e as pessoas que vivem com uma doença rara.
As mulheres enfrentam barreiras no acesso aos cuidados e um maior estigma enquanto pessoas que vivem com uma doença rara. E como mães, as mulheres são muitas vezes as principais cuidadoras dentro de casa.
A falta de sensibilização do público significa que as pessoas que vivem com uma doença rara e os seus desafios são muitas vezes invisíveis e não reconhecidos.
Em todo o mundo, a nossa comunidade apela a um maior reconhecimento, inclusão e participação na sociedade.
O QUE É UMA DOENÇA RARA
Download Infográfico – Uma Viagem pela Vida com uma Doença Rara
Resumos Chave
- A Descrição Operacional sobre Doenças Raras
- “The Power of Being Counted” – RARE-X publica novo relatório que revela um grande número de doenças raras anteriormente não contadas (Junho de 2022)
- Estimating Cumulative Point Prevalence of Rare Diseases: Analysis of the Orphanet database, European Journal of Human Genetics (Setembro de 2019)
- Orphanet – Sobre doenças raras
- IRDiRC – Consórcio Internacional de Pesquisa de Doenças Raras
- RareConnect – Encontrar uma comunidade de doenças raras