vida com uma doença rara


Mais de 300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara em todo o mundo.

Foram identificadas mais de 6 000 doenças raras.

Eles afetam 3,5% – 5,9% da população global.

O impacto das doenças raras é sentido pelas pessoas que vivem com uma doença rara (PLWRD), pelas suas famílias e pelos seus entes queridos.

PLWRD formam uma comunidade global significativa que enfrenta desafios comuns.

300 milhões de pessoas vivem com uma doença rara em todo o mundo

As doenças raras são frequentemente crónicas, progressivas e frequentemente ameaçadoras de vida.

As pessoas que vivem com a mesma doença rara estão muitas vezes dispersas geograficamente em muitos países.

Portanto, nenhum país ou região pode agir sozinho.

72% das doenças raras são genéticas

70% das doenças genéticas raras começam na infância.

No entanto, nem todas as doenças raras são de origem genética. Outras doenças raras incluem infecções raras (bacterianas ou virais), reacções alérgicas raras e cancros raros.

RDI apela à equidade e inclusão das pessoas que vivem com uma doença rara e das suas famílias

A investigação, os conhecimentos médicos e os conhecimentos especializados sobre doenças raras são limitados.

As pessoas que vivem com uma doença rara em todo o mundo lutam para obter um diagnóstico e ter acesso a terapias, serviços e cuidados de saúde e sociais adequados.


O impacto de viver com uma doença rara vai além da saúde. É sentido em todos os aspectos da vida, pelas Pessoas que vivem com uma Doença Rara e pelas famílias em todo o mundo.

A nossa comunidade experimenta múltiplas desigualdades e vulnerabilidades, incluindo a difícil inclusão e integração nos sistemas de educação regular, discriminação e exclusão social, e um maior risco de empobrecimento.


Os pais e os prestadores de cuidados lutam para encontrar escolas dispostas e capazes de incluir as crianças que vivem com uma doença rara.

As famílias são empobrecidas pelo aumento dos custos associados aos cuidados para doenças raras, enquanto que o acesso e a manutenção de um trabalho decente é um desafio para os prestadores de cuidados e as pessoas que vivem com uma doença rara.

As mulheres enfrentam barreiras no acesso aos cuidados e um maior estigma enquanto pessoas que vivem com uma doença rara. E como mães, as mulheres são muitas vezes as principais cuidadoras dentro de casa.

A falta de sensibilização do público significa que as pessoas que vivem com uma doença rara e os seus desafios são muitas vezes invisíveis e não reconhecidos.

Em todo o mundo, a nossa comunidade apela a um maior reconhecimento, inclusão e participação na sociedade.



Download Infográfico – Uma Viagem pela Vida com uma Doença Rara

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