Roberta Anido

Organización: Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)

Página web: www.fadepof.org.ar

Roberta creó la Asociación de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (AAPIDP) en 2005. También es la presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Raras (FADEPOF), donde también ejerció como vicepresidenta durante cuatro años hasta 2020. Desde 2007, Roberta forma parte de la junta directiva de la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI), donde trabaja con organizaciones y pacientes de la región latinoamericana (LATAM).

Roberta vive en Buenos Aires, Argentina, con su marido y sus dos hijas. Una de sus hijas padece una inmunodeficiencia (CVID). La experiencia de su familia la motivó a crear la AAPIDP. Es muy activa y apasionada en la concienciación de las enfermedades raras en Argentina y LATAM. Roberta cree firmemente en la voz del paciente y, junto con la comunidad de enfermedades raras, espera defender más y fortalecer las organizaciones de pacientes en todo el mundo.

Roberta espera contribuir al Consejo de RDI siendo la portavoz y la voz de la región de LATAM. Le gustaría cambiar la situación a la que se enfrentan los pacientes y sus familias en la región latinoamericana, centrándose en la consolidación de políticas públicas sólidas que promuevan la igualdad y la equidad de la comunidad de enfermedades raras en la región y en todo el mundo.

Lara Bloom

Organización: La Sociedad de Ehlers-Danlos

Página web: www.ehlers-danlos.com

Lara Bloom lleva más de una década concienciando a nivel mundial sobre las enfermedades raras, crónicas e invisibles, especializándose en los síndromes de Ehlers-Danlos, los trastornos del espectro de la hipermovilidad (HSD) y otros trastornos relacionados. Lara es activa en la comunidad de enfermedades raras de muchas maneras, incluyendo ser la Presidenta y Directora General de la Sociedad de Ehlers-Danlos (EDS), una Asesora Estratégica Global para Global Genes, un miembro del Comité de Defensa de RDI, y una Asesora Experta en los grupos de las Redes de Referencia Europeas ReCONNECT y VASCERN.

En 2016, Lara completó una formación a nivel de experto en investigación y desarrollo de medicamentos y se convirtió en miembro de la Academia Europea de Pacientes EUPATI. En marzo de 2020, Lara fue nombrada Profesora de Práctica en Participación del Paciente y Colaboración Global en el Penn State College of Medicine, conmemorando diez años en el campo de la defensa del paciente.

Lara vive con el síndrome de Ehlers-Danlos y fue diagnosticada en 2004 tras la larga odisea de diagnóstico habitual. A Lara le gustaría aportar al Consejo de RDI los conocimientos y la experiencia que ha adquirido durante la última década en materia de participación de los pacientes y colaboración mundial.

Kelly Du Plessis

Organización: Rare Diseases South Africa

Página web: www.rarediseases.co.za

Kelly es la directora general y fundadora de Rare Diseases South Africa. Ha dedicado su carrera a promover la situación de los afectados por enfermedades raras en los países en desarrollo. También forma parte de varios consejos y comités que se centran en lograr una asistencia sanitaria equitativa para todos.

La defensa de los pacientes se ha arraigado en el alma de Kelly tras tener que recorrer el difícil camino de la autodefensa de su hijo después de que se le diagnosticara la enfermedad de Pompe. En ese momento, el tratamiento para su enfermedad no estaba disponible en Sudáfrica, y el viaje de Kelly como defensor de los pacientes comenzó.

Kelly espera añadir valor al Consejo de I+D+i aportando la perspectiva de los países en desarrollo y los mercados emergentes. Conoce bien los objetivos y las intenciones de RDI, ya que Rare Diseases South Africa ha sido miembro desde su creación, y su esperanza es aportar la voz africana.

Monica Ferrie

Organización: Alianza de Organizaciones de Enfermedades Raras de Asia y el Pacífico (APARDO)

Página web: www.apardo.org

Mónica es miembro de la Junta Directiva de la Alianza de Organizaciones de Enfermedades Raras de Asia y el Pacífico (APARDO) y directora general de la Red de Apoyo Genético de Victoria, una organización cuyo mandato es apoyar a las personas con enfermedades genéticas, no diagnosticadas y raras y a quienes las apoyan. Además, es miembro del Grupo de Expertos de la Red Mundial de Colaboración de la OMS para las Enfermedades Raras.

La experiencia de Mónica incluye trabajar con y para organizaciones del sector privado, sin ánimo de lucro e instituciones. A través de estas funciones, Mónica ha tratado de marcar una diferencia positiva y abogar por un cambio real, incluyendo un acceso mayor y equitativo a las pruebas, el tratamiento, la investigación, los ensayos clínicos y los servicios.

La justicia, la equidad y la gratitud son valores en los que se crió, y estos valores han informado su trabajo y su vida. Mónica es optimista y nunca pierde la esperanza de que podemos y vamos a ser mejores como individuos y naciones. También es realista y cree que ninguno de nosotros puede hacerlo solo.

Los valores de Mónica impulsan su compromiso con la comunidad de enfermedades raras. A Mónica le gustaría aportar sus conocimientos y experiencia al Consejo de RDI y trabajar en colaboración para cumplir los objetivos acordados de RDI. También aporta una importante red en toda la región de Asia-Pacífico, a través de APARDO.

Ritu Jain

Organización: DEBRA Internacional

Página web: www.debra-international.org

Ritu ha representado las voces de los pacientes y organizaciones de enfermedades raras en la región de Asia-Pacífico a través de su trabajo como Presidenta de DEBRA Singapur y para la Alianza de Organizaciones de Enfermedades Raras de Asia-Pacífico. Ritu también ha contribuido a la comunidad de enfermedades raras como miembro de la junta de Debra International, IRDiRC y RDI desde 2015.

A Ritu le gustaría apoyar a RDI continuando como coordinadora del proyecto de la Red Mundial de Colaboración de la OMS para las Enfermedades Raras (CGN4RD) para la región del Sudeste Asiático y el Pacífico Occidental, así como continuando el trabajo en otros proyectos en curso. También espera seguir aportando a la organización las preocupaciones y/o prioridades de las enfermedades raras de la región de Asia-Pacífico.

Está comprometida con la defensa de las comunidades minoritarias y desatendidas del Sur global en sus funciones de promoción y con el fomento de la inclusión y la creación de capacidades para los grupos de pacientes nacientes y emergentes a nivel internacional.

Sheila Khawaja

Organización: Alianza Mundial de Organizaciones Pituitarias (WAPO)

Página web: www.wapo.org

Sheila es la vicepresidenta de la Alianza Mundial de Organizaciones Hipofisarias (WAPO) y es paciente de acromegalia desde 2003. Los tratamientos médicos y la cirugía finalmente permitieron a Sheila recuperar el control de su vida en 2012.

El compromiso de Sheila con la defensa de los derechos comenzó en 2013, a nivel de base, como presidenta de una organización local de pacientes hipofisarios en Trieste (Italia). En 2014, se unió a la Junta de la organización nacional italiana de pituitarios como enlace internacional. Unos años más tarde, se unió a la Junta Directiva de la WAPO, con sede en los Países Bajos, y en 2017 fue elegida vicepresidenta.

Sheila trabajó en una organización internacional administrada por la UNESCO, una experiencia clave que le ayudó a comprender la importancia y el valor de las organizaciones globales.

Los compromisos de Sheila incluyen, pero no se limitan a: paneles asesores de resúmenes legos (publicación SAGE), junta asesora estratégica de PFMD y el comité central de participación de pacientes de DIA.

Como miembro de la Junta Directiva de una organización mundial y como paciente de enfermedades raras, Sheila ha tomado conciencia de las enormes desigualdades sanitarias en todo el mundo. También ha visto cómo la unión de las voces puede hacer que cambien las desigualdades. Está profundamente convencida de que juntos acabaremos alcanzando la cobertura sanitaria mundial, pero esto sólo ocurrirá si todos somos activos y nos comprometemos. Por esta razón, a Sheila le gustaría unirse al Consejo de RDI para llevar la fuerte voz de la comunidad mundial de enfermedades raras para asegurar que todas las partes interesadas comprendan que las enfermedades raras no son exclusivas de unos pocos, sino que también podrían involucrarlos a ellos, algún día.

Jesús Navarro

Organización: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes (ALIBER)

Página web: www.aliber.org

Jesús es miembro fundador y vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER). También es el presidente y fundador de la Organización Mexicana para Trastornos Raros (OMER).

Jesús trabaja en el desarrollo de políticas públicas y de un Registro Nacional de Enfermedades Raras y también forma parte del comité de expertos del Consejo General de Salud de México. Es el miembro fundador de la mesa interinstitucional de enfermedades raras para el estado de Jalisco, México.

Jesús, médico y cirujano de formación, ha estado activo en la comunidad de enfermedades raras desde 2004, defendiendo los derechos de las personas que viven con una enfermedad rara en América Latina. Ha participado en foros internacionales de enfermedades raras, uniendo a la comunidad de enfermedades raras de México y América Latina con sus miembros en el resto del mundo.

Jesús fue miembro del Consejo de I+D+i por un periodo de dos años, de 2019 a 2020. En el Consejo, le gustaría representar a la comunidad latinoamericana de enfermedades raras, y espera compartir e integrar las perspectivas latinoamericanas para lograr la equidad con el resto del mundo y ayudar a garantizar que nadie se quede atrás.

Nuala Ryan

Organización: Fundación Mundial NCBRS

Página web: www.ncbrs.com

Nuala forma parte de la junta directiva de la NCBRS Worldwide Foundation y anteriormente formó parte de la junta directiva de IPPOSI, la Plataforma Irlandesa de Organizaciones de Pacientes. Es miembro de la plataforma nacional de EUPATI en Irlanda y actúa como defensora de los pacientes en dos comités directivos en Irlanda, a saber, el Health Service Executive y el Health Information Quality Authority. Nuala forma parte de múltiples asociaciones público-privadas financiadas por el IMI, entre las que se incluye la colaboración con Health Research Charities Ireland para promover la investigación y la política genéticas para mejorar el diagnóstico y la gestión de las enfermedades raras.

Su experiencia profesional incluye 27 años de trabajo en investigación en una organización internacional de investigación por contrato, con actividades en el campo de las enfermedades raras.

Nuala tiene experiencia personal con las enfermedades raras. Su hijo vive con la NCBRS. Espera aportar al Consejo de RDI sus experiencias y capacidades personales, profesionales y de promoción.

Lisa Sarfaty

Organización: National Organization for Rare Disorders (NORD)

Página web: www.rarediseases.org

Lisa ha pasado la última década de su carrera en la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD); defendiendo a la comunidad de enfermedades raras en los Estados Unidos, y durante los últimos cinco años con RDI a nivel global. A lo largo de su carrera en NORD, Lisa ha desempeñado varios cargos, entre ellos la supervisión de la estrategia y las operaciones de los programas de defensa del paciente, creación de capacidad organizativa y afiliación de NORD. Actualmente, Lisa dirige toda la planificación estratégica y el desarrollo de nuevos programas para NORD.

En 2014, Lisa lanzó una red de base de defensores para apoyar la defensa local y estatal de las enfermedades raras, llamada Red de Acción Rara. Este programa trabaja ahora con más de 15 000 miembros (pacientes, cuidadores, simpatizantes) en cuestiones que afectan al acceso de los pacientes a diagnósticos de calidad, atención clínica, servicios de apoyo, investigación y tratamientos.

El objetivo y la esperanza de Lisa es apoyar a la Secretaría de RDI y al Consejo de RDI para desarrollar un plan estratégico plurianual de desarrollo de capacidades que permita a RDI apoyar mejor el crecimiento y el desarrollo de sus miembros a nivel nacional e internacional.

Prasanna Shirol

Organización: Organización de Enfermedades Raras de la India (ORDI)

Página web: https://ordindia.in/

Prasanna es cofundador y director ejecutivo de la Organización de Enfermedades Raras de la India (ORDI). Además, creó la Fundación Pompe en la India y cofundó la Sociedad de Apoyo a los Trastornos del Almacenamiento Lisosómico de la India.

La hija de Prasanna, Nidhi, fue la primera persona a la que se le diagnosticó Pompe en la India. Prasanna y su familia tuvieron que soportar retos inimaginables debido a la falta de diagnóstico y tratamiento en el sistema sanitario público de la India. Debido a la falta de apoyo, Prasanna tuvo que vender sus propiedades para pagar los exorbitantes costes del tratamiento y dejar su trabajo para mantener a su hija a tiempo completo.

Puso en marcha la Fundación Pompe porque se dio cuenta de que hay muchas otras familias en la India que libran la misma batalla silenciosa que la suya. Más tarde, junto con otros padres y defensores de los pacientes, cofundó la Lysosomal Storage Disorder Support Society India, que fue el primer grupo de apoyo a nivel nacional para padres de la India. Tras crear una red mundial de defensores de las enfermedades raras, y al darse cuenta de que la India no tenía una organización nacional que la aglutinara, Prasanna cofundó ORDI en 2013. En la actualidad, ORDI es la voz colectiva de los pacientes de enfermedades raras de toda la India.

Prasanna espera aportar la perspectiva diversa de las enfermedades raras de la India al Consejo de RDI y a la comunidad mundial de enfermedades raras. Prasanna cree que la participación de la India en el Consejo de RDI sería fundamental, ya que se estima que 70 millones de personas en la India viven con una enfermedad rara y ayudará a comprender la experiencia de los países de ingresos bajos y medios.

Rachel Yang

Organización: Alianza China para las Enfermedades Raras (CHARD)

Página web: www.chard.org.cn

Rachel empezó a trabajar como voluntaria en la Organización China de Enfermedades Raras (CORD) hace seis años. Profundamente conmovida por los pacientes y sus familias, e inspirada por su valor, tenacidad y optimismo ante los grandes obstáculos, siguió siendo voluntaria. Desde 2015, Rachel ha estado trabajando para tender un puente entre la comunidad china y la internacional de enfermedades raras. También ha participado activamente en las comunidades internacionales de enfermedades raras a través de RDI (como miembro del Consejo de 2018 a 2020) e IRDiC (representando al Registro Nacional de Enfermedades Raras de China). Para Rachel, trabajar con la comunidad de enfermedades raras es un privilegio y está agradecida por la oportunidad.

Rachel es una médico-científica de formación y ha trabajado en el sector de la informática aprovechando la tecnología de la información para abordar los problemas de la atención sanitaria. Nació en China, estudió en Estados Unidos y trabajó en tres continentes (Estados Unidos, Europa y Asia).

Rachel espera aportar su amplia experiencia profesional al Consejo de RDI para contribuir a la comunidad internacional de enfermedades raras. También espera ser un puente para la comunidad china/asiática de enfermedades raras aportando las perspectivas chinas/asiáticas a RDI y a la comunidad internacional de enfermedades raras.

Rachel ha sido nominada por la Alianza China para las Enfermedades Raras y la Illness Challenge Foundation China.