A Comissão Global para Acabar com a Odisseia Diagnóstica para Crianças com Doenças Raras é um grupo multidisciplinar de especialistas empenhados em acelerar o tempo para o diagnóstico.
Com a Comissão Global, a RDI avança no acesso equitativo ao diagnóstico, com um enfoque especial nas regiões com caminhos limitados para o diagnóstico das doenças raras.
Cerca de metade das doenças raras aparecem na infância.
Quando os dados estão disponíveis, as estimativas mostram que pode levar mais de cinco anos para se chegar a um diagnóstico preciso. Muitas vezes um diagnósticosatisfatório nunca é estabelecido.
Ao desenvolver roteiros e pilotos, a Comissão Global pretende acabar com a odisseia diagnóstica para crianças e famílias em todo o mundo.
A longa jornada até o diagnóstico é muitas vezes mais longa em países de baixa e média renda.
RDI promove a inclusão de perspectivas e experiências internacionais de diagnóstico nas posições e iniciativas-piloto da Comissão.
Atividades
- Inquérito global sobre a viagem dos doentes com doenças raras até ao diagnóstico, uma colaboração com o projecto de inquérito RDI e EURORDIS RareBarometer
- Grupo de Trabalho Política & Advocacia – diálogos sobre Centros de Excelência; Triagem Genética e Triagem Neonatal; e Partilha de Dados & Privacidade
- Grupo de Trabalho “Patient Empowerment & Awareness ” – desenvolvendo a ferramenta RareNavigator