A viagem até ao diagnóstico é uma experiência longa e muitas vezes confusa para as pessoas que vivem com uma doença rara (PLWRD) e para os seus entes queridos.
o desafio do Diagnóstico
Em países com sistemas de saúde relativamente bem dotados, pode levar mais de cinco anos para se chegar ao diagnóstico correto, e para muitos PLWRD em todo o mundo, nunca se chega a um diagnósticoadequado.
Com mais de 6 000 doenças raras identificadas, o reconhecimento de um doente com uma doença rara pode ser particularmente desafiante.
Programas de rastreio insuficientes, incluindo o rastreio de recém-nascidos, e um acesso desigual aos serviços de diagnóstico, infra-estruturas e conhecimentos contribuem para o atraso no diagnóstico.
Quase metade das doenças genéticas começam na infância. O diagnóstico atempado e o acesso precoce aos cuidados pode retardar a progressão da doença e salvar vidas.
Além disso, uma condição sem nome e mal compreendida é invisível para a sociedade. Para a comunidade de Pessoas com Doenças Raras, o diagnóstico dá maior visibilidade e facilita a inclusão social
DIAGNÓSTICO DE APOIO
COMISSÃO GLOBAL
INQUÉRITO DE DIAGNÓSTICO
Tecnologias genómicas
Principais Recursos
- Rare Disease International – “International Joint Recommendations to Address Specific Needs Of Undiagnosed Rare Disease Patiase Patients”. 2016
- Comissão Global – “Relatório do Primeiro Ano”. 2019
- Taruscio D et al. – “Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)”: White paper for global actions to meet patient needs”, Molecular Genetics and Metabolism. 2015