O que é uma doença rara?
Quantas pessoas vivem com uma doença rara?
Porque é que as pessoas que vivem com uma doença rara e as suas famílias requerem atenção específica?
RDI, trabalhando com um painel global de peritos e colaborando com a Organização Mundial de Saúde (OMS) ICD desenvolveu uma Descrição Operacional de Doenças Raras aprovada internacionalmente.
|
Carine Alsokhn |
Estatísticas e Sistemas de Informação sobre Saúde, Organização Mundial de Saúde (OMS), Suíça |
|
Roberta Anido de Pena |
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentina |
|
Diego Ardigò |
Chiesi Pharmaceuticals, Itália |
|
Gareth Baynam |
Rare Care – Centro Clínico Especializado em Doenças Raras e Não Diagnosticadas, Perth Children’s Hospital, Western Australia, Austrália, Austrália |
|
Hugh Dawkins |
DA Precision Health, Austrália |
|
Ada Hamosh |
Johns Hopkins School of Medicine, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), EUA |
|
Robert Jakob |
Estatísticas e Sistemas de Informação sobre Saúde, Organização Mundial de Saúde (OMS), Suíça |
|
Eva Krpelanova |
Estatísticas e Sistemas de Informação sobre Saúde, Organização Mundial de Saúde (OMS), Suíça |
|
Yann Le Cam |
RDI- Doenças Raras na Europa, França |
|
Helen Malherbe |
Doenças Raras África do Sul, África do Sul |
|
Jane Millar |
Organização Internacional de Desenvolvimento de Normas de Terminologia Sanitária (IHTSDO), SNOMED International, UK |
|
Caron Molster |
Gabinete de Genómica da Saúde da População, Departamento de Saúde da Austrália Ocidental, Austrália |
|
Lúcia Mónaco |
International Rare Diseases Research Consortium, Fondazione Telethon, Itália |
|
Carmencita Padilla |
Universidade das Filipinas Manila, Filipinas |
|
Anne Pariser |
Centro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais (NCATS), NIH, EUA |
|
Ana Rath |
Orphanet, INSERM, França |
|
Peter Robinson |
The Jackson Laboratory, USA |
|
Franz Schaefer |
ERKnet Rede Europeia de Referência, Hospital Universitário de Heidelberg, Alemanha |
|
Stefanie Weber |
Code Systems, Instituto Federal de Medicamentos e Dispositivos Médicos (BfArM), Alemanha |
ELEMENTOS DA DESCRIÇÃO
A Descrição Operacional das Doenças Raras é composta por dois elementos:
A PLWRD ENFRENTA DESAFIOS COMUNS
As pessoas que vivem com uma doença rara (PLWRD) enfrentam desafios distintos e significativos que surgem da infrequência da sua condição médica.
Os desafios incluem uma longa jornada de diagnóstico, gestão clínica inadequada, e acesso limitado ao conhecimento e a tratamentos eficazes.
O fardo das doenças raras sobre doentes, prestadores de cuidados, suas famílias, sistemas de saúde, e sociedade em geral, precisa de maior visibilidade e reconhecimento.
Uma doença rara é uma condição médica com um padrão específico de sinais clínicos, sintomas e descobertas que afectam menos ou igual a 1 em 2000 pessoas que vivem em qualquer região* definida pela Organização Mundial de Saúde do mundo.
* As regiões definidas pela OMS são: África, Américas, Mediterrâneo Oriental, Europa, Sudeste Asiático, Pacífico Ocidental
IGUAL OU MENOS DE 1 em 2000 PESSOAS
AS DOENÇAS RARAS INCLUEM, MAS NÃO ESTÃO LIMITADAS A, DOENÇAS GENÉTICAS RARAS
As doenças raras incluem, mas não estão limitadas a, doenças genéticas raras, cancros raros, doenças infecciosas raras, intoxicações raras, doenças imunológicas raras, doenças idiopáticas raras, e doenças raras indeterminadas.
Embora a frequência da maioria das doenças raras possa ser descrita por prevalência (o número de casos dentro de uma população específica num dado momento ou durante um determinado período), algumas doenças raras, tais como cancros raros e doenças infecciosas raras, podem ser descritas de forma mais precisa incidência (a taxa de novos casos dentro de uma população específica durante um determinado período).
Identificar que doenças são raras e quantas pessoas são afectadas são passos vitais. No entanto, para tornar a definição central operacional, de modo a orientar novas acções e políticas, deve fornecer contexto para ilustrar aos decisores políticos a razão pela qual a comunidade das doenças raras requer a sua atenção.
O quadro descritivo é um complemento essencial para a definição central de doenças raras.
1. AS PESSOAS QUE VIVEM COM UMA DOENÇA RARA ENFRENTAM DESAFIOS DISTINTOS QUE DECORREM DA INFREQUÊNCIA DAS SUAS CONDIÇÕES MÉDICAS
Há uma compreensão limitada das condições médicas com baixa frequência na população em geral. Isto deve-se principalmente à escassez de indivíduos afectados por condição e à subsequente ausência de dados.
PLWRD experimentam frequentemente períodos prolongados sem um diagnóstico, e muitos permanecem sem diagnóstico. Os doentes são também mais susceptíveis de sofrer diagnósticos incorrectos, resultando em tratamento inadequado e progressão da doença.
Mesmo com um diagnóstico, a gestão clínica dos cuidados do paciente é frequentemente inadequada. Sem conhecimentos suficientes sobre uma doença rara, os clínicos não podem avaliar a complexidade da doença, antecipar o curso da doença, ou padronizar as práticas de gestão da saúde.
Devido à raridade de cada condição, os clínicos podem não ter conhecimento dos tratamentos existentes.
E as opções de tratamento de doenças raras são severamente limitadas , uma vez que a investigação e o desenvolvimento não são priorizados, e os incentivos económicos podem ser considerados insuficientes para atrair o investimento em doenças raras.
Além disso, a realização de pequenos ensaios de coorte em diferentes países coloca desafios metodológicos e éticos.
Quando as terapias são desenvolvidas, o preço elevado resulta regularmente num acesso atrasado e injusto.
2. O FARDO DAS DOENÇAS RARAS PRECISA DE VISIBILIDADE E RECONHECIMENTO
As 6000 – 8000 doenças raras afectam colectivamente uma estimativa de 3 – 8% da população mundial ou mais de 300 milhões de pessoas a nível mundial*.
O estabelecimento de um ponto de referência comum permitirá medidas mais precisas do custo das doenças raras nos sistemas de saúde e nas vidas das pessoas com doenças raras, das suas famílias e da sociedade.
* Nguengang Wakap S et al. Estimativa da prevalência cumulativa de pontos de doenças raras: análise da base de dados da Orphanet. Eur J Hum Genet 2020 Fev;28(2):165-73.
Para além do impacto físico, o PLWRD sofre consequências psicossociais tais como isolamento, estigmatização e discriminação, que são alimentadas por uma falta de consciência pública e uma ausência de políticas e apoio social.
O fardo das doenças raras estende-se às famílias e aos prestadores de cuidados e à sociedade em geral.
Aproximadamente 70-90% das doenças raras começam na infância. Os pais, especialmente as mães, assumem o papel de cuidados primários com impacto na saúde financeira e emocional de toda a família. A perda de produtividade no local de trabalho para PLWRD e prestadores de cuidados contribui significativamente para o fardo económico das doenças raras.
Os distintos desafios sociais e de saúde associados a condições pouco frequentes exigem maior visibilidade e reconhecimento por parte dos decisores políticos.
3. A DESCRIÇÃO OPERACIONAL DAS DOENÇAS RARAS É UM CATALISADOR DE ACÇÃO
A Descrição Operacional das Doenças Raras fornece uma referência global para encorajar uma representação mais precisa das doenças raras no âmbito da Classificação Internacional de Doenças (CID) da OMS.
Uma codificação melhorada aumentará a interoperabilidade dos dados nos sistemas de informação sanitária. Além disso, uma rede global de conhecimento partilhado facilitará as colaborações em investigação, fomentará a inovação para novos tratamentos e salientará a necessidade de acesso equitativo aos cuidados e serviços.
Atingir a Cobertura Universal da Saúde requer que as necessidades específicas de PLWRD sejam atendidas.
Uma referência partilhada descrevendo as doenças raras é essencial para melhorar os resultados de saúde, abordar os determinantes sociais da saúde, e facilitar a inclusão do PVVS e dos seus cuidadores na sociedade.
