Descrição operacional das Doenças Raras

O que é uma doença rara? Que desafios estão associados à raridade para as pessoas que vivem com uma doença rara?

A RDI, trabalhando com um painel global de peritos e colaborando com a CID da OMS, a Classificação Internacional de Doenças, desenvolveu uma Descrição Operacional de Doenças Raras aprovada internacionalmente.

A descrição explica que doenças são consideradas raras, quantas pessoas são afectadas, e porque é que a comunidade das doenças raras requer atenção específica.

Turquia – síndrome cardiofaciocutânea

A Descrição é uma referência comum para melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras nos sistemas de saúde e apoiar o desenvolvimento de novas acções e políticas para enfrentar os desafios enfrentados pelas Pessoas que Vivem com uma Doença Rara (PLWRD).

A descrição faz parte do Memorando de Entendimento da RDI com a Organização Mundial da Saúde (OMS).

Melhorar a saúde e a equidade social para as pessoas que vivem com uma doença rara (PLWRD) e suas famílias é cada vez mais reconhecida como uma prioridade política global.

Este compromisso está expresso na Declaração Política sobre Cobertura Universal de Saúde (2019), que inclui menção às doenças raras, e na Resolução da ONU sobre “Enfrentar os Desafios das Pessoas que Vivem com Doenças Raras e suas Famílias”, adotada em dezembro de 2022.

As tentativas de definir doenças raras são frequentemente moldadas por processos regulamentares e dão prioridade aos limiares de prevalência e frequência das doenças. Em contrapartida, a Descrição operacional considera os desafios clínicos e qualitativos específicos associados à raridade e à baixa prevalência de doenças raras.

A Descrição Operacional das doenças raras descreve:

  • Que doenças são consideradas raras
  • Quantas pessoas são afectadas
  • Porque é que a comunidade das doenças raras exige a sua atenção específica.

A Descrição Operacional servirá como ponto de referência comum para melhorar o reconhecimento de todas as condições raras, informar uma vasta gama de intervenientes e permitir uma linha de base para monitorizar a mudança a nível local, nacional, e internacional.

Uma definição que reconhece os distintos desafios, encargos e impacto nas pessoas que vivem com uma doença rara, nas suas famílias, nos sistemas de saúde e na sociedade.

PAINEL DE PERITOS

RDI colabora com um painel global de peritos em doenças raras para propor uma descrição operacional de doenças raras reconhecida internacionalmente, composta por uma definição central de doenças raras complementada por um quadro descritivo.

Roberta Anido de PenaAliança Iberoamericana de Doenças Raras (ALIBER), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentina
Diego ArdigòChiesi Pharmaceuticals, Itália
Gareth BaynamRare Care – Centro Clínico Especializado em Doenças Raras e Não Diagnosticadas, Perth Children’s Hospital, Western Australia, Austrália, Austrália
Hugh DawkinsDA Precision Health, Austrália
Ada HamoshJohns Hopkins School of Medicine, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), EUA
Robert JakobEstatísticas de Saúde e Sistemas de Informação, Organização Mundial de Saúde, Suíça
Eva KrpelanovaEstatísticas de Saúde e Sistemas de Informação, Organização Mundial de Saúde, Suíça
Yann Le Cam EURORDIS – Doenças Raras na Europa, França
Helen MalherbeDoenças Raras África do Sul, África do Sul
Jane MillarOrganização Internacional de Desenvolvimento de Normas de Terminologia Sanitária (IHTSDO), SNOMED International, UK
Caron MolsterGabinete de Genómica da Saúde da População, Departamento de Saúde da Austrália Ocidental, Austrália
Lúcia MónacoInternational Rare Diseases Research Consortium, Fondazione Telethon, Itália
Carmencita PadillaUniversidade das Filipinas Manila, Filipinas
Anne PariserCentro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais (NCATS), NIH, EUA
Ana RathOrphanet, INSERM, França
Peter RobinsonThe Jackson Laboratory, USA
Franz SchaeferERKnet Rede Europeia de Referência, Hospital Universitário de Heidelberg, Alemanha
Stefanie WeberCode Systems, Instituto Federal de Medicamentos e Dispositivos Médicos (BfArM), Alemanha

Serão incluídas referências e documentos adicionais

Para mais informações, contactar, Mary Wang