Descrição operacional das Doenças Raras

Uma Descrição Operacional das Doenças Raras visa fornecer uma referência comum para melhorar o reconhecimento das doenças raras nos sistemas de saúde e apoiar o desenvolvimento de políticas que abordem os desafios enfrentados pelas Pessoas que vivem com uma Doença Rara.

A descrição faz parte do Memorando de Entendimento do RDI com a Organização Mundial de Saúde (OMS).

Turquia – síndrome cardiofaciocutânea

Melhorar a saúde e a equidade social das pessoas que vivem com uma doença rara (PLWRD) e das suas famílias, é cada vez mais reconhecida como uma prioridade política global. Este compromisso é expresso na Declaração Política sobre a Cobertura Universal da Saúde (2019) que inclui a menção às doenças raras e a Resolução da ONU sobre “Enfrentar os desafios das pessoas que vivem com uma doença rara e das suas famílias”, adoptada em Dezembro de 2022.

Como as agências de saúde pública e os governos a nível nacional, regional e internacional desenvolvem e implementam políticas de apoio à comunidade das doenças raras, necessitam de uma referência comum.

A descrição operacional proposta das doenças raras descreveria quais as doenças consideradas raras, quantas pessoas são afectadas, e por que razão a comunidade das doenças raras exige atenção específica e acção política.

A Descrição descreveria:

  • Que doenças são consideradas raras
  • Quantas pessoas são afectadas
  • Porque é que a comunidade das doenças raras exige a sua atenção específica.

A Descrição Operacional servirá como ponto de referência comum para informar uma vasta gama de intervenientes, incluindo decisores políticos, e permitir uma linha de base para monitorizar mudanças mensuráveis a nível local, nacional, e internacional.

As tentativas de definir doenças raras dão frequentemente prioridade aos limiares e frequência de prevalência de doenças; em contraste, uma descrição operacional consideraria os desafios clínicos e qualitativos específicos associados à baixa prevalência de doenças raras.

Uma definição que reconhece os distintos desafios, encargos e impacto nas pessoas que vivem com uma doença rara, nas suas famílias, nos sistemas de saúde e na sociedade.

RDI colabora com um painel global de peritos em doenças raras para propor uma descrição operacional de doenças raras reconhecida internacionalmente, composta por uma definição central de doenças raras complementada por um quadro descritivo.

PAINEL DE PERITOS

Roberta Anido de PenaAliança Iberoamericana de Doenças Raras (ALIBER), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentina
Diego ArdigòChiesi Pharmaceuticals, Itália
Gareth BaynamRare Care – Centro Clínico Especializado em Doenças Raras e Não Diagnosticadas, Perth Children’s Hospital, Western Australia, Austrália, Austrália
Hugh DawkinsDA Precision Health, Austrália
Ada HamoshJohns Hopkins School of Medicine, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), EUA
Robert JakobEstatísticas de Saúde e Sistemas de Informação, Organização Mundial de Saúde, Suíça
Eva KrpelanovaEstatísticas de Saúde e Sistemas de Informação, Organização Mundial de Saúde, Suíça
Yann Le Cam EURORDIS – Doenças Raras na Europa, França
Helen MalherbeDoenças Raras África do Sul, África do Sul
Jane MillarOrganização Internacional de Desenvolvimento de Normas de Terminologia Sanitária (IHTSDO), SNOMED International, UK
Caron MolsterGabinete de Genómica da Saúde da População, Departamento de Saúde da Austrália Ocidental, Austrália
Lúcia MónacoInternational Rare Diseases Research Consortium, Fondazione Telethon, Itália
Carmencita PadillaUniversidade das Filipinas Manila, Filipinas
Anne PariserCentro Nacional para o Avanço das Ciências Translacionais (NCATS), NIH, EUA
Ana RathOrphanet, INSERM, França
Peter RobinsonThe Jackson Laboratory, USA
Franz SchaeferERKnet Rede Europeia de Referência, Hospital Universitário de Heidelberg, Alemanha
Stefanie WeberCode Systems, Instituto Federal de Medicamentos e Dispositivos Médicos (BfArM), Alemanha

Serão incluídas referências e documentos adicionais

Para mais informações, contactar, Mary Wang