Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Combien de personnes vivent avec une maladie rare ?
Pourquoi les les Personnes Vivant avec une Maladie Rare et leurs familles nécessitent-elles une attention particulière ?
RDI, en collaboration avec un groupe mondial d’experts et avec la CIM de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), a élaboré une description opérationnelle des maladies rares approuvée au niveau international.
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Carine Alsokhn |
Statistiques et systèmes d’information sur la santé, Organisation mondiale de la santé (OMS), Suisse |
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Roberta Anido de Pena |
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentine |
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Diego Ardigò |
Chiesi Pharmaceuticals, Italie |
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Gareth Baynam |
Rare Care – Centre d’expertise clinique pour les maladies rares et non diagnostiquées, hôpital pour enfants de Perth, Australie occidentale, Australie. |
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Hugh Dawkins |
DA Precision Health, Australie |
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Ada Hamosh |
École de médecine Johns Hopkins, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), USA |
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Robert Jakob |
Statistiques et systèmes d’information sur la santé, Organisation mondiale de la santé (OMS), Suisse |
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Eva Krpelanova |
Statistiques et systèmes d’information sur la santé, Organisation mondiale de la santé (OMS), Suisse |
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Yann Le Cam |
EURORDIS – Maladies rares Europe, France |
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Helen Malherbe |
Rare Diseases South Africa, Afrique du Sud |
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Jane Millar |
Organisation de développement des normes internationales de terminologie de la santé (IHTSDO), SNOMED International, UK |
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Caron Molster |
Office of Population Health Genomics, ministère de la Santé de l’Australie occidentale, Australie |
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Lucia Monaco |
Consortium international de recherche sur les maladies rares, Fondazione Telethon, Italie |
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Carmencita Padilla |
Université des Philippines Manille, Philippines |
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Anne Pariser |
Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles (NCATS), NIH, USA |
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Ana Rath |
Orphanet, INSERM, France |
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Peter Robinson |
The Jackson Laboratory, États-Unis |
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Franz Schaefer |
Réseau européen de référence ERKnet, Hôpital universitaire de Heidelberg, Allemagne |
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Stefanie Weber |
Code Systems, Institut fédéral des médicaments et des dispositifs médicaux (BfArM), Allemagne |
ÉLÉMENTS DE LA DESCRIPTION
La description opérationnelle des maladies rares se compose de deux éléments :
LES Les personnes atteintes d'une maladie rare FONT FACE À DES DÉFIS COMMUNS
Les les Personnes Vivant avec une Maladie RareLes personnes atteintes d’une maladie rare) sont confrontées à des défis distincts et importants qui découlent de la rareté de leur condition médicale.
Les défis à relever sont notamment la longueur du parcours diagnostique, l’inadéquation de la prise en charge clinique et l’accès limité aux connaissances et aux traitements efficaces.
La charge que représentent les maladies rares pour les patients, les soignants, leurs familles, les systèmes de santé et la société dans son ensemble doit être mieux connue et reconnue.
Une maladie rare est une affection médicale présentant un profil spécifique de signes, de symptômes et de résultats cliniques, qui touche moins de 1 personne sur 2000 dans une région du monde définie par l’Organisation mondiale de la santé*.
* Les régions définies par l'OMS sont : Afrique, Amériques, Méditerranée orientale, Europe, Asie du Sud-Est, Pacifique occidental.
ÉGAL OU INFÉRIEUR à 1 personne sur 2 000
LES MALADIES RARES COMPRENNENT, SANS S'Y LIMITER, LES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES
Les maladies rares comprennent, sans s’y limiter, les maladies génétiques rares, les cancers rares, les maladies infectieuses rares, les intoxications rares, les maladies immunitaires rares, les maladies idiopathiques rares et les affections rares indéterminées.
Alors que la fréquence de la plupart des maladies rares peut être décrite par prévalence (le nombre de cas au sein d’une population spécifique à un moment donné ou sur une période déterminée), certaines maladies rares, comme les cancers rares et les maladies infectieuses rares, peuvent être décrites plus précisément par incidence (le taux de nouveaux cas au sein d’une population spécifique sur une période donnée).
Il est essentiel de déterminer quelles sont les maladies rares et combien de personnes sont touchées. Cependant, pour rendre la définition de base opérationnelle, afin qu’elle guide les nouvelles actions et politiques, elle doit fournir un contexte pour illustrer aux décideurs politiques pourquoi la communauté des maladies rares requiert leur attention.
Le cadre descriptif est un complément essentiel à la définition de base des maladies rares.
1. LES PERSONNES VIVANT AVEC UNE MALADIE RARE SONT CONFRONTÉES À DES DÉFIS DISTINCTS QUI DÉCOULENT DE LA RARETÉ DE LEUR ÉTAT PATHOLOGIQUE.
Il existe une compréhension limitée des conditions médicales dont la fréquence est faible dans la population générale. Ceci est principalement dû à la rareté des individus affectés par condition et à l’absence subséquente de données.
Les Les personnes atteintes d’une maladie rare connaissent souvent des périodes prolongées sans diagnostic, et nombre d’entre elles ne sont pas diagnostiquées. Les patients sont également plus susceptibles d’être victimes d’erreurs de diagnostic, ce qui entraîne un traitement inapproprié et une progression de la maladie.
Même avec un diagnostic, la prise en charge clinique du patient est souvent inadéquate. Sans une connaissance suffisante d’une maladie rare, les cliniciens ne peuvent pas évaluer la complexité de l’affection, anticiper l’évolution de la maladie ou normaliser les pratiques de gestion de la santé.
En raison de la rareté de chaque affection, les cliniciens peuvent ne pas connaître les traitements existants.
Et les options de traitement pour les maladies rares sont sévèrement limitées car la recherche et le développement ne sont pas prioritaires, et les incitations économiques peuvent être jugées insuffisantes pour attirer les investissements dans les maladies rares.
En outre, la réalisation d’essais sur de petites cohortes dans différents pays pose des problèmes méthodologiques et éthiques.
Lorsque des thérapies sont mises au point, les prix élevés entraînent régulièrement un retard et un accès inéquitable.
2. LA CHARGE DES MALADIES RARES A BESOIN DE VISIBILITÉ ET DE RECONNAISSANCE
Les 6000 à 8000 maladies rares touchent collectivement entre 3 et 8% de la population mondiale, soit plus de 300 millions de personnes dans le monde*.
L’établissement d’un point de référence commun permettra de mesurer plus précisément le coût des maladies rares sur les systèmes de santé et sur la vie des Les personnes atteintes d’une maladie rare, de leurs familles et de la société.
* Nguengang Wakap S et al. Estimation de la prévalence ponctuelle cumulative des maladies rares : analyse de la base de données Orphanet. Eur J Hum Genet 2020 Feb;28(2):165-73.
Au-delà de l’impact physique, les Les personnes atteintes d’une maladie rare subissent des conséquences psychosociales telles que l’isolement, la stigmatisation et la discrimination, qui sont alimentées par le manque de sensibilisation du public et l’absence de politiques et de soutien social.
La charge des maladies rares s’étend aux familles, aux soignants et à la société dans son ensemble.
Environ 70 à 90 % des maladies rares se déclarent pendant l’enfance. Les parents, en particulier les mères, assument le principal rôle de soignant, ce qui a un impact sur la santé financière et émotionnelle de toute la famille. La perte de productivité sur le lieu de travail des Les personnes atteintes d’une maladie rare et des soignants contribue de manière significative à la charge économique des maladies rares.
Les défis sanitaires et sociaux distincts associés aux affections peu fréquentes exigent une plus grande visibilité et reconnaissance de la part des décideurs politiques.
3. LA DESCRIPTION OPÉRATIONNELLE DES MALADIES RARES EST UN CATALYSEUR D'ACTION
La description opérationnelle des maladies rares fournit une référence mondiale pour encourager une représentation plus précise des maladies rares dans la classification internationale des maladies (CIM) de l’OMS.
L’amélioration de la codification renforcera l’interopérabilité des données entre les systèmes d’information sur la santé. En outre, un réseau mondial de connaissances partagées facilitera les collaborations en matière de recherche, favorisera l’innovation pour de nouveaux traitements et soulignera la nécessité d’un accès équitable aux soins et aux services.
Pour parvenir à la couverture sanitaire universelle, il faut répondre aux besoins spécifiques des Les personnes atteintes d’une maladie rare.
Une référence partagée décrivant les maladies rares est essentielle pour améliorer les résultats en matière de santé, s’attaquer aux déterminants sociaux de la santé et faciliter l’inclusion des Les personnes atteintes d’une maladie rare et de leurs soignants dans la société.
