Description opérationnelle des maladies rares

Une description opérationnelle des maladies rares vise à fournir une référence commune pour améliorer la reconnaissance des maladies rares au sein des systèmes de santé et soutenir le développement de politiques qui répondent aux défis auxquels sont confrontées les les Personnes Vivant avec une Maladie Rare.

Cette description fait partie du protocole d’accord entre RDI et l’Organisation mondiale de la santé (OMS).

Turquie – syndrome cardiofaciocutané

L’amélioration de la santé et de l’équité sociale pour les les Personnes Vivant avec une Maladie RareLes personnes atteintes d’une maladie rare) et leurs familles est de plus en plus reconnue comme une priorité politique mondiale. Cet engagement est exprimé dans la Déclaration politique sur la couverture sanitaire universelle (2019), qui mentionne les maladies rares, et dans la résolution desONU intitulée “Relever les défis des les Personnes Vivant avec une Maladie Rare et de leurs familles”, adoptée en décembre 2022.

Les agences de santé publique et les gouvernements aux niveaux national, régional et international ont besoin d’une référence commune pour élaborer et mettre en œuvre des politiques visant à soutenir la communauté des maladies rares.

La description opérationnelle des maladies rares proposée décriraitlesmaladies considérées comme rares,le nombre de personnes touchées et lesraisons pour lesquellesla communauté des maladies rares exige une attention particulière et une action politique.

La description décrirait :

  • Quellessont les maladies considérées comme rares ?
  • Combiende personnes sont concernées
  • Pourquoi la communauté des maladies rares exige leur attention spécifique.

La description opérationnelle servira de point de référence commun pour informer un large éventail de parties prenantes, notamment les décideurs, et permettra de disposer d’une base de référence pour suivre les changements mesurables aux niveaux local, national et international.

Les tentatives de définition des maladies rares donnent souvent la priorité aux seuils de prévalence et à la fréquence des maladies ; en revanche, une description opérationnelle ( ) prendrait en compte les défis cliniques et qualitatifs spécifiques associés à la faible prévalence des maladies rares.

Une définition qui reconnaît les défis, la charge et l’impact distincts sur les les Personnes Vivant avec une Maladie Rare, leurs familles, les systèmes de santé et la société.

RDI collabore avec un panel mondial d’experts en maladies rares pour proposer une description opérationnelle des maladies rares reconnue au niveau international et composée d’une définition de base des maladies rares complétée par un cadre descriptif.

PANEL d’experts

Roberta Anido de PenaAlliance ibéro-américaine pour les maladies rares (ALIBER), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentine
Diego ArdigòChiesi Pharmaceuticals, Italie
Gareth BaynamRare Care – Centre d’expertise clinique pour les maladies rares et non diagnostiquées, hôpital pour enfants de Perth, Australie occidentale, Australie.
Hugh DawkinsDA Precision Health, Australie
Ada HamoshÉcole de médecine Johns Hopkins, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), USA
Robert JakobStatistiques et systèmes d’information sur la santé, Organisation mondiale de la santé, Suisse
Eva KrpelanovaStatistiques et systèmes d’information sur la santé, Organisation mondiale de la santé, Suisse
Yann Le Cam EURORDIS – Maladies rares Europe, France
Helen MalherbeRare Diseases South Africa, Afrique du Sud
Jane MillarOrganisation de développement des normes internationales de terminologie de la santé (IHTSDO), SNOMED International, UK
Caron MolsterOffice of Population Health Genomics, ministère de la Santé de l’Australie occidentale, Australie
Lucia MonacoConsortium international de recherche sur les maladies rares, Fondazione Telethon, Italie
Carmencita PadillaUniversité des Philippines Manille, Philippines
Anne PariserCentre national pour l’avancement des sciences translationnelles (NCATS), NIH, USA
Ana RathOrphanet, INSERM, France
Peter RobinsonThe Jackson Laboratory, États-Unis
Franz SchaeferRéseau européen de référence ERKnet, Hôpital universitaire de Heidelberg, Allemagne
Stefanie WeberCode Systems, Institut fédéral des médicaments et des dispositifs médicaux (BfArM), Allemagne

Des références et des documents supplémentaires seront inclus

Pour plus d’informations, contactez Mary Wang