Description opérationnelle des maladies rares

Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Quels sont les défis associés à la rareté pour les les Personnes Vivant avec une Maladie Rare?

RDI, en collaboration avec un groupe mondial d’experts et avec la CIM de l’OMS, la classification internationale des maladies, a élaboré une description opérationnelle des maladies rares approuvée au niveau international.

La description explique quelles maladies sont considérées comme rares, combien de personnes sont concernées et pourquoi la communauté des maladies rares requiert une attention particulière.

Turquie – syndrome cardiofaciocutané

La description est une référence commune pour améliorer la reconnaissance et la visibilité des maladies rares au sein des systèmes de santé et soutenir le développement de nouvelles actions et politiques pour relever les défis auxquels sont confrontées les les Personnes Vivant avec une Maladie RareLes personnes atteintes d’une maladie rare).

La description fait partie du protocole d’entente de RDI avec l’Organisation mondiale de la santé (OMS).

L’amélioration de la santé et de l’équité sociale pour les personnes vivant avec une maladie rare (PLWRD) et leurs familles est de plus en plus reconnue comme une priorité politique mondiale.

Cet engagement est exprimé dans la Déclaration politique sur la couverture sanitaire universelle (2019) qui inclut la mention des maladies rares, et la résolution des Nations Unies sur « Relever les défis des personnes vivant avec une maladie rare et de leurs familles », adoptée en décembre 2022.

Les tentatives de définition des maladies rares sont souvent façonnées par des processus réglementaires et donnent la priorité aux seuils de prévalence et à la fréquence des maladies. En revanche, le La description opérationnelle tient compte des défis cliniques et qualitatifs spécifiques associés à la rareté et à la faible prévalence des maladies rares.

La description opérationnelle des maladies rares décrit:

  • Quellessont les maladies considérées comme rares ?
  • Combiende personnes sont concernées
  • Pourquoi la communauté des maladies rares exige leur attention spécifique.

La description opérationnelle servira de point de référence commun pour améliorer la reconnaissance de toutes les maladies rares, informer un large éventail de parties prenantes et permettre une base de référence pour suivre les changements aux niveaux local, national et international.

Une définition qui reconnaît les défis, la charge et l’impact distincts sur les les Personnes Vivant avec une Maladie Rare, leurs familles, les systèmes de santé et la société.

PANEL d’experts

RDI collabore avec un panel mondial d’experts en maladies rares pour proposer une description opérationnelle des maladies rares reconnue au niveau international et composée d’une définition de base des maladies rares complétée par un cadre descriptif.

Roberta Anido de PenaAlliance ibéro-américaine pour les maladies rares (ALIBER), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentine
Diego ArdigòChiesi Pharmaceuticals, Italie
Gareth BaynamRare Care – Centre d’expertise clinique pour les maladies rares et non diagnostiquées, hôpital pour enfants de Perth, Australie occidentale, Australie.
Hugh DawkinsDA Precision Health, Australie
Ada HamoshÉcole de médecine Johns Hopkins, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), USA
Robert JakobStatistiques et systèmes d’information sur la santé, Organisation mondiale de la santé, Suisse
Eva KrpelanovaStatistiques et systèmes d’information sur la santé, Organisation mondiale de la santé, Suisse
Yann Le Cam EURORDIS – Maladies rares Europe, France
Helen MalherbeRare Diseases South Africa, Afrique du Sud
Jane MillarOrganisation de développement des normes internationales de terminologie de la santé (IHTSDO), SNOMED International, UK
Caron MolsterOffice of Population Health Genomics, ministère de la Santé de l’Australie occidentale, Australie
Lucia MonacoConsortium international de recherche sur les maladies rares, Fondazione Telethon, Italie
Carmencita PadillaUniversité des Philippines Manille, Philippines
Anne PariserCentre national pour l’avancement des sciences translationnelles (NCATS), NIH, USA
Ana RathOrphanet, INSERM, France
Peter RobinsonThe Jackson Laboratory, États-Unis
Franz SchaeferRéseau européen de référence ERKnet, Hôpital universitaire de Heidelberg, Allemagne
Stefanie WeberCode Systems, Institut fédéral des médicaments et des dispositifs médicaux (BfArM), Allemagne

Des références et des documents supplémentaires seront inclus

Pour plus d’informations, contactez Mary Wang