Más de 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo.
Se han identificado más de 6 000 enfermedades raras.
Afectan al 3,5% – 5,9% de la población mundial.
El impacto de las enfermedades raras lo sufren las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD), sus familias y sus seres queridos.
Los PLWRD forman una importante comunidad mundial que se enfrenta a retos comunes.
300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el mundo
Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas y, con frecuencia, potencialmente mortales.
Las personas que viven con la misma enfermedad rara suelen estar dispersas geográficamente en muchos países.
Por tanto, ningún país o región puede actuar solo.
El 72% de las enfermedades raras son genéticas.
El 70% de las enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia.
Sin embargo, no todas las enfermedades raras son de origen genético. Otras enfermedades raras son las infecciones raras (bacterianas o víricas), las reacciones alérgicas raras y los cánceres raros.
RDI reclama la equidad y la inclusión de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias
La investigación, los conocimientos médicos y la experiencia sobre las enfermedades raras son limitados.
Las personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo luchan por obtener un diagnóstico y acceder a terapias, servicios y la atención sanitaria y social adecuada.
Elimpacto de vivir con una enfermedad rara va más allá de la salud. Se siente en todos los aspectos de la vida, por las personas que viven con una enfermedad rara y las familias de todo el mundo.
Nuestra comunidad experimenta múltiples desigualdades y vulnerabilidades, como la difícil inclusión e integración en los sistemas educativos convencionales, la discriminación y la exclusión social, y un mayor riesgo de empobrecimiento.
Los padres y cuidadores luchan por encontrar escuelas dispuestas y capaces de incluir a los niños que viven con una enfermedad rara.
Las familias se ven empobrecidas por el aumento de los costes asociados a la atención de las enfermedades raras, mientras que el acceso y la conservación de un trabajo decente es un reto para los cuidadores y las personas que viven con una enfermedad rara.
Las mujeres se enfrentan a barreras para acceder a la atención y a una mayor estigmatización como personas que viven con una enfermedad rara. Y como madres, las mujeres suelen ser las principales cuidadoras del hogar.
Lafalta de concienciación pública hace que las personas que viven con una enfermedad rara y sus retos sean a menudo invisibles y no se reconozcan.
En todo el mundo, nuestra comunidad reclama un mayor reconocimiento, inclusión y participación en la sociedad.
QUÉ ES UNA ENFERMEDAD RARA
Descargar infografía – Un viaje por la vida con una enfermedad rara
Recursos clave
- Descripción operativa de las enfermedades raras
- “El poder de ser contado” – RARE-X publica un nuevo informe que descubre un gran número de enfermedades raras no contabilizadas anteriormente (junio 2022)
- Estimación de la prevalencia puntual acumulada de las enfermedades raras: análisis de la base de datos Orphanet, European Journal of Human Genetics (septiembre de 2019)
- Orphanet – Sobre las enfermedades raras
- IRDiRC – Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras
- RareConnect – Encontrar una comunidad de enfermedades raras