Descripción operativa de las enfermedades raras

Una Descripción Operativa de las Enfermedades Raras tiene como objetivo proporcionar una referencia común para mejorar el reconocimiento de las enfermedades raras dentro de los sistemas sanitarios y apoyar el desarrollo de políticas que aborden los retos a los que se enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara.

La descripción forma parte del Memorando de Entendimiento de RDI con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

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Mejorar la salud y la equidad social de las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) y sus familias, se reconoce cada vez más como una prioridad política mundial. Este compromiso se expresa en la Declaración Política sobre la Cobertura SanitariaUniversal (2019), que incluye una mención a las enfermedades raras, y en la Resolución de la ONU sobre “Abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias”, adoptada en diciembre de 2022.

A medida que las agencias de salud pública y los gobiernos a nivel nacional, regional e internacional desarrollan e implementan políticas para apoyar a la comunidad de enfermedades raras, necesitan una referencia común.

La descripción operativa de las enfermedades raras propuesta describiría qué enfermedades se consideran raras, cuántas personas están afectadas y por qué la comunidad de enfermedades raras exige una atención específica y una acción política.

La Descripción describiría:

  • Qué enfermedades se consideran raras
  • Cuántas personas están afectadas
  • Por qué la comunidad de enfermedades raras exige su atención específica.

La descripción operativa servirá de punto de referencia común para informar a una amplia gama de partes interesadas, incluidos los responsables políticos, y permitirá establecer una base de referencia para supervisar los cambios medibles a nivel local, nacional e internacional.

Los intentos de definir las enfermedades raras suelen dar prioridad a los umbrales de prevalencia de la enfermedad y a la frecuencia; en cambio, una descripción operativa detendría en cuenta los retos clínicos y cualitativos específicos asociados a la baja prevalencia de las enfermedades raras.

Una definición que reconoce los distintos retos, la carga y el impacto en las personas que viven con una enfermedad rara, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

La RDI colabora con un panel mundial de expertos en enfermedades raras para proponer una Descripción Operativa de las enfermedades raras reconocida internacionalmente, compuesta por una definición básica de las enfermedades rarascomplementada por un marco descriptivo.

Panel de expertos

Roberta Anido de PenaAlianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentina
Diego ArdigòChiesi Pharmaceuticals, Italia
Gareth BaynamRare Care- Clinical Centre of Expertise for Rare and Undiagnosed Diseases, Perth Children’s Hospital, Western Australia, Australia
Hugh DawkinsDA Precision Health, Australia
Ada HamoshEscuela de Medicina Johns Hopkins, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Estados Unidos
Robert JakobEstadísticas de Salud y Sistemas de Información, Organización Mundial de la Salud, Suiza
Eva KrpelanovaEstadísticas de Salud y Sistemas de Información, Organización Mundial de la Salud, Suiza
Yann Le Cam EURORDIS – Rare Diseases Europe, Francia
Helen MalherbeRare Diseases South Africa, Sudáfrica
Jane MillarOrganización Internacional para el Desarrollo de la Terminología Sanitaria (IHTSDO), SNOMED International, Reino Unido
Caron MolsterOficina de Genómica de la Salud de la Población, Departamento de Salud de Australia Occidental, Australia
Lucía MónacoConsorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, Fondazione Telethon, Italia
Carmencita PadillaUniversidad de Filipinas Manila, Filipinas
Ana PariserCentro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), NIH, EE.UU.
Ana RathOrphanet, INSERM, Francia
Peter RobinsonThe Jackson Laboratory, Estados Unidos
Franz SchaeferRed Europea de Referencia ERKnet, Hospital Universitario de Heidelberg, Alemania
Stefanie WeberSistemas de codificación, Instituto Federal de Medicamentos y Productos Sanitarios (BfArM), Alemania

Se incluirán referencias y documentos adicionales

Para más información, póngase en contacto con Mary Wang