Descripción operativa de las enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad rara? ¿Qué retos conlleva la rareza para las personas que viven con una enfermedad rara?

La RDI, trabajando con un panel global de expertos y colaborando con la CIE de la OMS, la Clasificación Internacional de Enfermedades, ha desarrollado una Descripción Operativa de las Enfermedades Raras avalada internacionalmente.

La descripción explica qué enfermedades se consideran raras, cuántas personas están afectadas y por qué la comunidad de enfermedades raras requiere una atención específica.

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La Descripción es una referencia común para mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras dentro de los sistemas sanitarios y apoyar el desarrollo de nuevas acciones y políticas para abordar los retos a los que se enfrentan las Personas que Viven con una Enfermedad Rara (PLWRD).

La descripción es parte del Memorando de Entendimiento de RDI con la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Mejorar la salud y la equidad social para las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) y sus familias se reconoce cada vez más como una prioridad política mundial.

Este compromiso se expresa en la Declaración Política sobre la Cobertura Universal de Salud (2019), que incluye la mención de las enfermedades raras, y la Resolución de la ONU sobre “Abordar los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias”, adoptada en diciembre de 2022.

Los intentos de definir las enfermedades raras suelen estar condicionados por los procesos de regulación y priorizan los umbrales de prevalencia y la frecuencia de la enfermedad. En cambio, el La descripción operativa considera los retos clínicos y cualitativos específicos asociados a la rareza y a la baja prevalencia de las enfermedades raras.

La descripción operativa de las enfermedades raras describe:

  • Qué enfermedades se consideran raras
  • Cuántas personas están afectadas
  • Por qué la comunidad de enfermedades raras exige su atención específica.

La descripción operativa servirá como punto de referencia común para mejorar el reconocimiento de todas las enfermedades raras, informar a una amplia gama de partes interesadas y permitir una línea de base para supervisar el cambio a nivel local, nacional e internacional.

Una definición que reconoce los distintos retos, la carga y el impacto en las personas que viven con una enfermedad rara, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

Panel de expertos

La RDI colabora con un panel mundial de expertos en enfermedades raras para proponer una Descripción Operativa de las enfermedades raras reconocida internacionalmente, compuesta por una definición básica de las enfermedades rarascomplementada por un marco descriptivo.

Roberta Anido de PenaAlianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentina
Diego ArdigòChiesi Pharmaceuticals, Italia
Gareth BaynamRare Care- Clinical Centre of Expertise for Rare and Undiagnosed Diseases, Perth Children’s Hospital, Western Australia, Australia
Hugh DawkinsDA Precision Health, Australia
Ada HamoshEscuela de Medicina Johns Hopkins, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Estados Unidos
Robert JakobEstadísticas de Salud y Sistemas de Información, Organización Mundial de la Salud, Suiza
Eva KrpelanovaEstadísticas de Salud y Sistemas de Información, Organización Mundial de la Salud, Suiza
Yann Le Cam EURORDIS – Rare Diseases Europe, Francia
Helen MalherbeRare Diseases South Africa, Sudáfrica
Jane MillarOrganización Internacional para el Desarrollo de la Terminología Sanitaria (IHTSDO), SNOMED International, Reino Unido
Caron MolsterOficina de Genómica de la Salud de la Población, Departamento de Salud de Australia Occidental, Australia
Lucía MónacoConsorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, Fondazione Telethon, Italia
Carmencita PadillaUniversidad de Filipinas Manila, Filipinas
Ana PariserCentro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), NIH, EE.UU.
Ana RathOrphanet, INSERM, Francia
Peter RobinsonThe Jackson Laboratory, Estados Unidos
Franz SchaeferRed Europea de Referencia ERKnet, Hospital Universitario de Heidelberg, Alemania
Stefanie WeberSistemas de codificación, Instituto Federal de Medicamentos y Productos Sanitarios (BfArM), Alemania

Se incluirán referencias y documentos adicionales

Para más información, póngase en contacto con Mary Wang