¿Qué es una enfermedad rara?
¿Cuántas personas viven con una enfermedad rara?
¿Por qué las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias requieren una atención específica?
La RDI, trabajando con un panel mundial de expertos y colaborando con la CIE de la Organización Mundial de la Salud (OMS), ha desarrollado una Descripción Operativa de las Enfermedades Raras avalada internacionalmente.
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Carine Alsokhn |
Estadísticas de Salud y Sistemas de Información, Organización Mundial de la Salud (OMS), Suiza |
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Roberta Anido de Pena |
Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), Argentina |
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Diego Ardigò |
Chiesi Pharmaceuticals, Italia |
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Gareth Baynam |
Rare Care- Clinical Centre of Expertise for Rare and Undiagnosed Diseases, Perth Children’s Hospital, Western Australia, Australia |
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Hugh Dawkins |
DA Precision Health, Australia |
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Ada Hamosh |
Escuela de Medicina Johns Hopkins, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), Estados Unidos |
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Robert Jakob |
Estadísticas de Salud y Sistemas de Información, Organización Mundial de la Salud (OMS), Suiza |
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Eva Krpelanova |
Estadísticas de Salud y Sistemas de Información, Organización Mundial de la Salud (OMS), Suiza |
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Yann Le Cam |
EURORDIS – Enfermedades Raras Europa, Francia |
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Helen Malherbe |
Rare Diseases South Africa, Sudáfrica |
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Jane Millar |
Organización Internacional para el Desarrollo de la Terminología Sanitaria (IHTSDO), SNOMED International, Reino Unido |
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Caron Molster |
Oficina de Genómica de la Salud de la Población, Departamento de Salud de Australia Occidental, Australia |
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Lucía Mónaco |
Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras, Fondazione Telethon, Italia |
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Carmencita Padilla |
Universidad de Filipinas Manila, Filipinas |
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Ana Pariser |
Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Translacionales (NCATS), NIH, EE.UU. |
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Ana Rath |
Orphanet, INSERM, Francia |
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Peter Robinson |
The Jackson Laboratory, Estados Unidos |
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Franz Schaefer |
Red Europea de Referencia ERKnet, Hospital Universitario de Heidelberg, Alemania |
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Stefanie Weber |
Sistemas de codificación, Instituto Federal de Medicamentos y Productos Sanitarios (BfArM), Alemania |
ELEMENTOS DE LA DESCRIPCIÓN
La Descripción Operativa de las Enfermedades Raras se compone de dos elementos:
LAS PLWRD SE ENFRENTAN A RETOS COMUNES
Las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) se enfrentan a retos distintos e importantes derivados de la infrecuencia de su enfermedad.
Los retos incluyen un largo recorrido diagnóstico, una gestión clínica inadecuada y un acceso limitado a conocimientos y tratamientos eficaces.
La carga que suponen las enfermedades raras para los pacientes, los cuidadores, sus familias, los sistemas sanitarios y la sociedad en general necesita mayor visibilidad y reconocimiento.
Una enfermedad rara es una afección médica con un patrón específico de signos clínicos, síntomas y hallazgos que afecta a menos o igual a 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región* del mundo definida por la Organización Mundial de la Salud.
* Las regiones definidas por la OMS son: África, Américas, Mediterráneo Oriental, Europa, Sudeste Asiático, Pacífico Occidental
IGUAL O MENOR QUE 1 de cada 2000 PERSONAS
LAS ENFERMEDADES RARAS INCLUYEN, ENTRE OTRAS, LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS
Las enfermedades raras incluyen, entre otras, enfermedades genéticas raras, cánceres raros, enfermedades infecciosas raras, intoxicaciones raras, enfermedades inmunitarias raras, enfermedades idiopáticas raras y afecciones raras indeterminadas.
Aunque la frecuencia de la mayoría de las enfermedades raras puede describirse mediante prevalencia (el número de casos dentro de una población específica en un momento dado o durante un periodo determinado), algunas enfermedades raras, como los cánceres raros y las enfermedades infecciosas raras, pueden describirse de forma más precisa mediante incidencia (la tasa de nuevos casos en una población específica durante un periodo concreto).
Identificar qué enfermedades son raras y a cuántas personas afectan es un paso vital. Sin embargo, para que la definición básica sea operativa, de modo que oriente nuevas acciones y políticas, debe proporcionar un contexto que ilustre a los responsables políticos por qué la comunidad de enfermedades raras requiere su atención.
El marco descriptivo es un complemento esencial de la definición básica de enfermedades raras.
1. LAS PERSONAS QUE VIVEN CON UNA ENFERMEDAD RARA SE ENFRENTAN A RETOS DISTINTOS DERIVADOS DE LA INFRECUENCIA DE SUS AFECCIONES MÉDICAS
Existe un conocimiento limitado de las afecciones médicas de baja frecuencia en la población general. Esto se debe principalmente a la escasez de individuos afectados por enfermedad y a la consiguiente ausencia de datos.
Los PLWRD a menudo experimentan periodos prolongados sin un diagnóstico, y muchos permanecen sin diagnosticar. Los pacientes también tienen más probabilidades de sufrir diagnósticos erróneos, lo que da lugar a un tratamiento inadecuado y a la progresión de la enfermedad.
Incluso con un diagnóstico, la gestión clínica de la atención al paciente suele ser inadecuada. Sin un conocimiento suficiente sobre una enfermedad rara, los médicos no pueden evaluar la complejidad de la afección, anticipar el curso de la enfermedad o estandarizar las prácticas de gestión sanitaria.
Debido a la rareza de cada enfermedad, los médicos pueden desconocer los tratamientos existentes.
Y las opciones de tratamiento para las enfermedades raras se ven gravemente limitadas , ya que no se da prioridad a la investigación y el desarrollo, y los incentivos económicos pueden considerarse insuficientes para atraer la inversión hacia las enfermedades raras.
Además, la realización de ensayos de cohortes pequeñas en distintos países plantea retos metodológicos y éticos.
Cuando se desarrollan terapias, los elevados precios suelen provocar retrasos y desigualdades en el acceso.
2. LA CARGA DE LAS ENFERMEDADES RARAS NECESITA VISIBILIDAD Y RECONOCIMIENTO
Se calcula que entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras afectan colectivamente a entre el 3 y el 8% de la población mundial, es decir, a más de 300 millones de personas en todo el mundo*.
El establecimiento de un punto de referencia común permitirá medir con mayor precisión el coste de las enfermedades raras en los sistemas sanitarios y en las vidas de las PVVS, sus familias y la sociedad.
* Nguengang Wakap S et al. Estimación de la prevalencia puntual acumulada de enfermedades raras: análisis de la base de datos Orphanet. Eur J Hum Genet 2020 Feb;28(2):165-73.
Más allá del impacto físico, las PLWRD sufren consecuencias psicosociales como el aislamiento, la estigmatización y la discriminación, que se ven alimentadas por la falta de concienciación pública y la ausencia de políticas y apoyo social.
La carga de las enfermedades raras se extiende a las familias y cuidadores y a la sociedad en general.
Aproximadamente el 70-90% de las enfermedades raras comienzan en la infancia. Los padres, especialmente las madres, asumen el papel principal de cuidadores, lo que repercute en la salud económica y emocional de toda la familia. La pérdida de productividad en el lugar de trabajo de las personas con enfermedades raras y sus cuidadores contribuye significativamente a la carga económica de las enfermedades raras.
Los distintos retos sanitarios y sociales asociados a las afecciones poco frecuentes exigen una mayor visibilidad y reconocimiento por parte de los responsables políticos.
3. LA DESCRIPCIÓN OPERATIVA DE LAS ENFERMEDADES RARAS ES UN CATALIZADOR PARA LA ACCIÓN
La Descripción Operativa de Enfermedades Raras proporciona una referencia mundial para fomentar una representación más precisa de las enfermedades raras dentro de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) de la OMS.
Una mejor codificación mejorará la interoperabilidad de los datos entre los sistemas de información sanitaria. Además, una red mundial de conocimientos compartidos facilitará las colaboraciones en investigación, fomentará la innovación para nuevos tratamientos y pondrá de relieve la necesidad de un acceso equitativo a la atención y los servicios.
La consecución de la Cobertura Sanitaria Universal exige que se aborden las necesidades específicas de las PLWRD.
Una referencia compartida que describa las enfermedades raras es esencial para mejorar los resultados sanitarios, abordar los determinantes sociales de la salud y facilitar la inclusión de las PLWRD y sus cuidadores en la sociedad.
