La Commission mondiale pour mettre fin à l’odyssée diagnostique des enfants atteints d’une maladie rare est un groupe d’experts multidisciplinaire qui s’est engagé à accélérer le délai de diagnostic.
Avec la Commission mondiale, RDI fait progresser l’ accès équitable au diagnostic, avec une attention particulière pour les régions où les voies d’accès au diagnostic des maladies rares sont limitées.
Environ la moitié des maladies rares apparaissent dans l’enfance.
Lorsque des données sont disponibles, les estimations montrent qu’il faut parfois plus de cinq ans pour parvenir à un diagnostic précis. Souvent,un diagnosticsatisfaisant n’est jamais établi.
En élaborant des feuilles de route et des projets pilotes, la Commission mondiale vise à mettre fin à l’odyssée diagnostique pour les enfants et les familles du monde entier.
Lechemin vers le diagnostic est souvent plus long dans les pays à revenu faible ou intermédiaire.
RDI promeut l’inclusion des perspectives internationales et des expériences de diagnostic dans les positions et les initiatives pilotes de la Commission.
Activités
- Enquête mondiale sur le parcours des patients atteints de maladies rares jusqu’au diagnostic, en collaboration avec RDI et le projet d’enquête RareBarometer d’EURORDIS.
- Groupe de travail sur les politiques et le plaidoyer – dialogues sur les centres d’excellence, le dépistage génétique et le dépistage néonatal, ainsi que le partage des données et la confidentialité.
- Groupe de travail sur l’autonomisation et la sensibilisation des patients– développement del’outil RareNavigator
Ressources clés
- Commission mondiale – “Rapport sur la première année”. 2019
- Taruscio D et al. – “Réseau international des maladies non diagnostiquées (UDNI) : White paper for global actions to meet patient needs”, Molecular Genetics and Metabolism. 2015
- Réseau des maladies rares et non diagnostiquées (RUN)
- Fondation Wilhelm