La Comisión Mundial para Acabar con la Odisea del Diagnóstico en Niños con Enfermedades Raras es un grupo multidisciplinar de expertos comprometidos con la aceleración del tiempo de diagnóstico.
Con la Comisión Mundial, la RDI fomenta el acceso equitativo al diagnóstico, con especial atención a las regiones con vías limitadas para el diagnóstico de las enfermedades raras.
Aproximadamente la mitad de las enfermedades raras aparecen en la infancia.
En los casos en que se dispone de datos, las estimaciones muestran que se puede tardar más de cinco años en llegar a un diagnóstico preciso. A menudo nunca se estableceun diagnósticosatisfactorio .
Mediante la elaboración de hojas de ruta y proyectos piloto, la Comisión Mundial pretende poner fin a la odisea del diagnóstico para los niños y las familias de todo el mundo.
El largo camino hasta el diagnóstico suele ser más largo en los países de ingresos bajos y medios.
RDI promueve la inclusión de perspectivas y experiencias internacionales de diagnóstico en las posiciones e iniciativas piloto de la Comisión.
Actividades
- Encuesta mundial sobre el recorrido de los pacientes de enfermedades raras hasta el diagnóstico, una colaboración con RDI y el proyecto de encuesta EURORDIS RareBarometer
- Grupo de trabajo sobre política y promoción: diálogos sobre centros de excelencia, cribado genético y cribado de recién nacidos, e intercambio de datos y privacidad.
- Grupo de Trabajo de Concienciación y Empoderamiento del Paciente: desarrollo de la herramienta RareNavigator