Le parcours vers le diagnostic est une expérience longue et souvent déroutante pour les les Personnes Vivant avec une Maladie RareLes personnes atteintes d’une maladie rare) et leurs proches.
le défi du diagnostic
Dans les pays disposant de systèmes de santé relativement bien dotés, il faut parfois plus de cinq ans pour parvenir à un diagnostic correct, et pour de nombreuses Les personnes atteintes d’une maladie rare dans le monde, undiagnosticadéquat n’est jamais atteint.
Avec plus de 6 000 maladies rares identifiées, reconnaître un patient atteint d’une maladie rare peut être particulièrement difficile.
L’insuffisance des programmes de dépistage, y compris le dépistage néonatal, et l’inégalité d’accès aux services de diagnostic, aux infrastructures et aux compétences contribuent à retarder le diagnostic.
Près de la moitié des maladies génétiques se déclarent pendant l’enfance. Un diagnostic précoce et un accès rapide aux soins peuvent ralentir la progression de la maladie et sauver des vies.
En outre, une maladie sans nom et incomprise est invisible pour la société. Pour la communauté des les Personnes Vivant avec une Maladie Rare, le diagnostic donne une plus grande visibilité et facilite l’inclusion sociale.
SOUTENIR LE DIAGNOSTIC
COMMISSION MONDIALE
ENQUÊTE DE DIAGNOSTIC
Technologies génomiques
Ressources clés
- Rare Disease International – “Recommandations internationales conjointes pour répondre aux besoins spécifiques des patients atteints de maladies rares non diagnostiquées”. 2016
- Commission mondiale – “Rapport sur la première année”. 2019
- Taruscio D et al. – “Réseau international des maladies non diagnostiquées (UDNI) : White paper for global actions to meet patient needs”, Molecular Genetics and Metabolism. 2015