El camino hacia el diagnóstico es una experiencia larga y a menudo confusa para las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) y sus seres queridos.
el reto del diagnóstico
En los países con sistemas sanitarios relativamente bien dotados, se puede tardar más de cinco años en llegar a un diagnóstico correcto, y en el caso de muchas PVVS de todo el mundo, nunca se llega aun diagnósticoadecuado.
Con más de 6.000 enfermedades raras identificadas, reconocer a un paciente con una enfermedad rara puede ser especialmente difícil.
Lainsuficiencia de los programas de cribado, incluido el de los recién nacidos, y la desigualdad en el acceso a los servicios de diagnóstico, la infraestructura y los conocimientos especializados contribuyen a retrasar el diagnóstico.
Casi la mitad de las enfermedades genéticas comienzan en la infancia. El diagnóstico oportuno y el acceso temprano a la atención médica pueden ralentizar la progresión de la enfermedad y salvar vidas.
Además, una condición sin nombre e incomprendida es invisible para la sociedad. Para la comunidad de personas que viven con una enfermedad rara, el diagnóstico da mayor visibilidad y facilita la inclusión social
DIAGNÓSTICO DE APOYO
COMISIÓN MUNDIAL
ENCUESTA DE DIAGNÓSTICO
Tecnologías genómicas
Recursos clave
- Rare Disease International – «Recomendaciones conjuntas internacionales para abordar las necesidades específicas de los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas». 2016
- Comisión Global – «Informe del primer año». 2019
- Taruscio D et al. – «Red Internacional de Enfermedades No Diagnosticadas (UDNI): White paper for global actions to meet patient needs», Molecular Genetics and Metabolism. 2015