Red mundial de enfermedades raras

La Red Mundial de Enfermedades Raras (GNRD) es una iniciativa que involucra y apoya a la comunidad de enfermedades raras para desarrollar una red mundial de atención y experiencia centrada en la persona para todas las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) en todo el mundo.

Colombia – Prader Willi

El desafío

Las personas que viven con una enfermedad rara (PLWRD) representan una gran población mundial de más de 300 millones.

Sin embargo, debido a la baja prevalencia de cada una de las más de 6.000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha, los conocimientos técnicos son escasos y dispersos, sólo están disponibles en un pequeño número de centros médicos y varían según la región.

El escaso número de casos de cada enfermedad rara dificulta que los sistemas sanitarios desarrollen conocimientos a nivel local y que los pacientes lleguen a un diagnóstico oportuno y preciso.

Las desigualdades sanitarias a las que se enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara seamplifican en los países con poblaciones pequeñas y en los de ingresos bajos y medios.

Además, la mayoría de las enfermedades raras son complejas y multisistémicas, por lo que requieren respuestas coordinadas e integradas de los sistemas sanitarios.

La creación de redes de expertos, clínicas, centros especializados y organizaciones de pacientes es un paso necesario para fortalecer los sistemas de atención sanitaria para las enfermedades raras y las personas que viven con una enfermedad rara.


la visión

La naturaleza compleja de las enfermedades raras y su escasa frecuencia requieren una evolución en el modelo de atención, desde un enfoque multidisciplinar a un modelo de “atención en red“, a través del cual se puede acceder a la experiencia de toda una red nacional, regional y mundial de expertos para informar sobre la atención a nivel local.

La GNRD pretende aprovechar los avances de las tecnologías digitales para fomentar el desarrollo de una red internacional que impulse el aprendizaje entre iguales y el intercambio de conocimientos, recursos y capacidades para fortalecer los sistemas sanitarios de las enfermedades raras.


MARCO POLÍTICO

La visión de la GNRD está anclada en la Declaración Política de la ONU sobre la Cobertura Sanitaria Universal (2019), que compromete a la ONU y a los Estados miembros a lograr la Cobertura Sanitaria Universal (CSU) para 2030, “con el fin de intensificar el esfuerzo mundial para construir un mundo más sano para todos”, incluidos los que viven con una enfermedad rara.

Este compromiso con la cobertura sanitaria universal para las enfermedades raras se ve reforzado por la Resolución de las Naciones Unidas sobre el tratamiento de los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias (2021), que alienta el fomento de las redes de atención y reconoce las enfermedades raras como una prioridad política mundial.

Alienta a los Estados miembros a fomentar la creación de redes de expertos y de centros especializados multidisciplinares

Resolución de la ONU sobre las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias, 2021

Resolución de la ONU sobre el PLWRD

Dar visibilidad y reconocimiento a los retos del PLWRD

Objetivos de Desarrollo Sostenible
Derribar las barreras de acceso a la atención sanitaria.

Cobertura sanitaria universal
Reforzar los sistemas sanitarios y las vías de diagnóstico para todos.


La misión

  • Desarrollar las capacidades locales y reforzar los sistemas sanitarios
  • Sensibilizar a los responsables políticos, la sociedad civil, los centros especializados y los profesionales para mejorar el reconocimiento, el diagnóstico y la atención
  • Eliminar las barreras a la atención que experimentan las personas con discapacidad por medio de vías de atención claras
  • Conectar regionalmente centros y equipos de expertos multidisciplinares
  • Reunir y reforzar la experiencia, los conocimientos y los recursosexistentes
  • Fomentar el desarrollo de un sistema sanitario global de aprendizaje mediante el intercambio de información y datos

la red

componentes de la Red propuesta:

Hubs nacionales: centros homologados a nivel nacional que se conectan según un modelo nacional de hub and spoke

Hubs regionales: centros virtuales de colaboración multicéntrica de centros expertos y organizaciones de pacientes

Global Network: un sistema de aprendizaje global y una red de intercambio de conocimientos, que informa sobre la acción de salud pública mundial y aprovecha la tecnología para ampliar la atención a las enfermedades raras en todo el mundo.


Compromiso de la OMS

El trabajo hacia la Red propuesta forma parte del Memorando de Entendimiento de RDI con la OMS.

La RDI ha compartido con la OMS un estudio de evaluación de las necesidades de la población (2021), un modelo conceptual (2021) y un marco operativo para la red mundial propuesta.


Compromiso con la comunidad

La gestión de proyectos dirigida por los pacientes y la participación de todos los grupos de interés son el núcleo de la GNRD.

El Panel de Expertos de la Red Mundial reúne a más de 250 clínicos, administradores, investigadores, gestores y defensores de los pacientes para ayudar a validar las conclusiones del proyecto y hacer aportaciones al desarrollo de la fase piloto de la Red Mundial.

serie de expertos de la red mundial

Estas conversaciones forman parte de una serie de entrevistas con miembros del Panel de Expertos de la Red Mundial, el grupo de expertos de múltiples partes interesadas que da forma al desarrollo de la GNRD.

La profesora Carmencita Padilla, catedrática de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Filipinas, comparte los éxitos y las dificultades de la aplicación de un programa de cribado de recién nacidos en las más de 7.000 islas de Filipinas.

INFORMES

Más de 60 representantes de los pacientes participaron en reuniones periódicas de grupos de discusión que alimentaron el estudio de evaluación de las necesidades de la población.

Tras esta consulta, RDI publicó Common Needs of the Rare Disease Population Identified Globally “, un informe sobre las necesidades compartidas identificadas por las organizaciones de pacientes de enfermedades raras de todo el mundo.


Recursos clave

Para más información, póngase en contacto con Matt Bolz Johnson